Stromae syndrome что это

Обновлено: 05.07.2024

Гримасы, странные движения бровями и грязные ругательства не всегда могут быть признаком невоспитанности. Возможно, человек просто болен – синдромом Туретта. Что это такое, каковы симптомы и причины этого расстройства, как живут его «носители» – рассказывает главный психиатр нашей клиники Василий Шуров.

История

Заболевание было впервые выявлено в 1993 году, когда норвежский педиатр Петтер Стрёмме и его коллеги наблюдали двух младенцев с братом и сестрой с микроцефалией и аномалиями глаз наряду с атрезией кишечника из кожуры яблони в Центральной больнице Рогаланда в Ставангере , Норвегия. Они предположили, что это новый синдром. Более поздние исследования Slee и Goldblatt (1996), Shanske et al. (2002), Беллини и др. (2002) и другие наблюдали за другими пациентами с подобными симптомами, у которых, по-видимому, был синдром. В 2008 году Ван Бевер и др. предложил назвать синдром в честь Стрёмма после встречи с другим пациентом, у которого, казалось, был синдром.

В 2015 году Waters et al. провели генетический анализ британской семьи, в которой у четырех плодов произошел выкидыш с симптомами цилиопатии . Они обнаружили, что у плодов были мутации в обеих копиях CENPF . Впоследствии они проанализировали когорту из 1000 человек с микроцефалией и обнаружили, что одна из них, девочка, имела мутации в обеих своих копиях CENPF . Задержка в обучении была от легкой до умеренной, и у нее не было других проблем с ее телесными системами. Это впервые подтвердило патогенность мутаций в CENPF .

В 2016 году Filges et al. проследили за первыми двумя братьями и сестрами Стрёмма и обнаружили, используя полное секвенирование экзома, что у них обоих были мутации в обеих своих копиях CENPF , установив мутации в CENPF как причину синдрома Стрёмма.

Прогноз

Прогноз пока не ясен. Большинство пострадавших пережили рождение и младенчество, и эти люди продолжали жить в детстве и юности. Однако значительное меньшинство с наиболее тяжелыми формами заболевания умерло до родов или вскоре после них. Самым старым из известных людей с синдромом, первым из двух братьев и сестер Стрёмма, у которых были симптомы от легкой до умеренной, было около двадцати лет, и они работали по состоянию на 2016 год.

Признаки и симптомы

Наиболее частыми симптомами синдрома Стрёмма являются атрезия кишечника, аномалии глаз и микроцефалия. Тем не менее, синдром имеет широкий диапазон степени тяжести, который обычно проявляется в семье, в которой он присутствует, от легкой неспособности к обучению и микроцефалии без каких-либо других признаков в некоторых семьях до смерти в утробе матери с тяжелыми заболеваниями почек, сердца, глаз, скелета, мозга. и кишечные пороки у других. Различная степень тяжести обычно связана с наличием или отсутствием в каждом семействе мутаций в других генах с функциями, аналогичными CENPF .

Кишечник

Люди с синдромом Стрёмма обычно рождаются с атрезией кишечника , при которой части кишечника узкие или отсутствуют, что приводит к непроходимости кишечника у новорожденных, которую необходимо оперировать. Атрезия кишечника относится к типу «яблочной кожуры», необычному типу, при котором оставшаяся часть кишечника оказывается скрученной вокруг основной артерии, и это обычно поражает тощую кишку . Часто при этой форме атрезии отсутствует большая часть кишечника. Иногда также может наблюдаться мальротация кишечника .

По крайней мере, два человека с синдромом, описанным в литературе, избежали атрезии кишечника, у одного из них был брат или сестра с такими же мутациями, который этого не сделал. У двух братьев и сестер, которые не дожили до срока, атрезия кишечника (которая также включала атрезию двенадцатиперстной кишки ) и мальротация были более серьезными.

Глаза

Глаза часто меньше и недоразвиты, обычно один глаз сильнее, чем другой. Это может проявляться в виде колобомы (дыры) в радужной оболочке , катаракты , помутнения роговицы (лейкома), склерокорнеи (при которой белок глаза сливается с роговицей), небольшой роговицы (микрокорнея) и синехий (при которой радужная оболочка прикрепляется к роговице или хрусталику ). Это недоразвитие передней части глаза, известное как дисгенезия переднего сегмента (которое включает аномалию Петерса ), может привести к повышенному риску глаукомы из-за высокого внутриглазного давления из-за нарушения оттока глазной жидкости , хотя об этом не сообщалось в исследованиях. любым из пострадавших лиц по состоянию на 2017 год.

Также может быть перекрещивание глаз ( эзотропия ), реже могут быть перекрученные кровеносные сосуды сетчатки или гипоплазия зрительного нерва . Глазные аномалии могут привести к неспособности фокусироваться (астигматизм), а также к амблиопии , при которой мозг начинает не в состоянии обрабатывать данные, поступающие от более слабого глаза в детстве.

Неврологический

У людей, страдающих этим синдромом, обычно есть микроцефалия . У значительного меньшинства также есть пахигирия (меньшее количество гребней в головном мозге) или лиссэнцефалия (более мелкие гребни). Обычно присутствует задержка развития. Обычно она была средней или тяжелой, но в некоторых случаях была легкой. У некоторых из пострадавших наблюдается повышенный мышечный тонус . У одного человека была кортикальная гетеротопия , которая является признаком нарушения миграции нейрональных клеток во время нервного развития .

Агенезия или гипоплазия мозолистого тела и мозжечка были обнаружены по крайней мере у одного живого пораженного человека и у нескольких, которые не дожили до срока. Гидроцефалия возникла у одного живого человека через 9 месяцев после рождения и у четырех, которые не дожили до срока. Гидроцефалия также наблюдалась у рыбок данио, чьи гены CENPF были экспериментально отключены . Гипоплазия мозжечка в сочетании с гидроцефалией может представлять собой мальформацию Денди-Уокера , которая обнаруживается при ряде других цилиопатий , иногда вместе с агенезом мозолистого тела.

Физические особенности

Физические особенности различны, но обычно включают в себя невысокий рост, большие низко посаженные уши , высокую переносицу, маленькую челюсть и большой рот. У некоторых из пострадавших были эпикантальные складки или тонкие редкие волосы. Сообщается, что один человек родился с кожным ярлыком на левой щеке. У четырех пострадавших, которые не дожили до срока, была волчья пасть .

Сердце

Меньшая часть пострадавших родилась с дефектом межпредсердной перегородки , разновидностью врожденного порока сердца . Сообщалось, что у одного пострадавшего был дефект межжелудочковой перегородки и неонатальный периферический отек ног. У двух человек, которые не дожили до срока, было открытое овальное отверстие , особый тип дефекта межпредсердной перегородки, а также уменьшенная ткань сердечной мышцы ( миокард ) и аномально маленькие клетки сердечной мышцы ( кардиомиоциты ).

Скелетный

Сообщалось, что у одного пострадавшего была дисплазия тазобедренного сустава , приводящая к вывиху , а у другого - метопический краниосиностоз , приводящий к метопическому гребню . У двух человек, которые не дожили до срока, были полидактилия большого пальца ( преаксиальная полидактилия ), уплощение позвонков ( платиспондилия ) и редкий порок развития грудной клетки, называемый расщелиной грудины .

Почки

Сообщалось, что у двух живых людей были недоразвитые и деформированные почки . Хотя при осмотре при рождении у одного были обнаружены нормальные почки, позже в позднем подростковом возрасте у него развилась почечная недостаточность и была обнаружена почечная гипоплазия. У двух братьев и сестер, которые не дожили до срока, были недоразвитые почки и мочеточники , что привело к скоплению мочи, называемому гидронефрозом .

Кровь

Лечение синдрома запястного канала

Начальным методом терапии пациентов с синдромом запястного канала может стать изменение повседневной активности, исключение вредных профессиональных факторов, эргономичная организация рабочего места при работе за компьютером — использование специальных мышек, ковриков и клавиатур [23] .

Следующим методом, показавшим свою эффективность и безопасность, является ортезирование запястья, при котором лучезапястный сустав помещается в нейтральное положение. Таким образом минимизируется негативное воздействие на срединный нерв со стороны окружающих его структур [5] .

В комплексном лечении могут использоваться и многие другие методики: мануальная терапия, физиотерапия, кинезиотейпирование, однако данные об их эффективности противоречивы [5] .

В качестве терапии у пациентов с синдромом запястного канала также используется медикаментозное лечение. Оно направлено на уменьшение воспаления и отёка в области запястного канала, что приводит к купированию симптомов.

В клинической практике применяется достаточно большое количество лекарственных средств, однако для большинства препаратов эффект является кратковременным и малозначительным. Исключением являются препараты кортикостероидов, особенно при локальном применении в форме медикаментозных параневральных блокад (введение анестетика в пространство около почек) [5] .

Также существует большое разнообразие методов оперативного лечен ия, которые отличаются лишь вариантами оперативного доступа [24] . Однако в основе любого вмешательства лежит рассечение поперечной связки запястного канала и освобождение срединного нерва от компрессии (сдавления) окружающими тканями.

Выбор варианта операции и техники лечения зависит от многих факторов:

степени сдавления срединного нерва;
наличия сопутствующих заболеваний;
особенностей анатомии запястного канала;
предпочтений хирурга [25] .

Хирургическое вмешательство — радикальный метод лечения, который позволяет нормализовать давление внутри запястного канала. Эффект от оперативного лечения превосходит все существующие в данный момент консервативные методы. Кроме того, уже через две недели после операции люди могут вернуться к своей профессиональной деятельности. Однако не смотря на широкое распространение синдрома запястного канала до сих пор нет единой тактики определения показаний к выполнению операции. Различные авторы предлагают свои критерии, которые позволяют отобрать пациентов для оперативного лечения, и в каждом случае решение принимается индивидуально [2] [5] .

Не смотря на разнообразие методов, единого подхода к лечению пациентов с синдромом запястного канала не существует.

Одна точка зрения заключается в том, что оперативное лечение должно использоваться только в крайнем случае: при неэффективности проведённого консервативного лечения и при наличии выраженной симптоматики в виде слабости и гипотрофии мышц [26] .

Также существует мнение, что несмотря на большое разнообразие консервативных методов лечения их эффективность крайне низка, поэтому достигнутый результат лечения является кратковременным. В связи с этим не рекомендуется затягивать с хирургическим вмешательством, так как оно является наиболее эффективным методом лечения [2] [5] .

Синдром Стрёмма - Strømme syndrome

Синдром Стрёмма - очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся атрезией кишечника (при которой часть кишечника отсутствует), аномалиями глаз и микроцефалией . Атрезия кишечника по типу «яблочной кожуры», при которой оставшаяся часть кишечника обвивается вокруг своей основной артерии. Передняя треть глаза , как правило , недостаточно развита, и, как правило , умеренная задержка развития. Менее распространенные признаки включают дефект межпредсердной перегородки , повышенный мышечный тонус или аномалии скелета. Физические особенности могут включать низкий рост, большие низко посаженные уши , маленькую челюсть , большой рот, эпикантические складки или тонкие редкие волосы.

Синдром вызван мутациями в обеих копиях гена CENPF , который кодирует центрерный белок F. Этот белок участвует в делении клеток , в котором он образует часть дискообразного белкового комплекса, известного как кинетохора . CENPF также играет роль в ориентации длинных цилиндрических структур, называемых микротрубочками, для формирования тонких клеточных выступов, называемых ресничками , которые отправляют и принимают сигналы, запускающие деление , миграцию или дифференцировку клеток . Мутации в гене приводят к более медленному делению клеток и нарушению или не завершению некоторых процессов эмбрионального развития, и этот синдром можно классифицировать как цилиопатию . Синдром обычно диагностируется на основании симптомов, но генетическое тестирование дает полное подтверждение.

Лечение сосредоточено вокруг симптомов. Атрезия кишечника обычно корректируется хирургическим путем в младенчестве с помощью анастомоза . Прогноз пока не ясен. Те, кто пережил рождение и младенчество (большинство), продолжали жить в детстве и подростковом возрасте, но значительное меньшинство с наиболее тяжелыми случаями умерло до или вскоре после рождения.

Распространенность пока не известна. По состоянию на 2017 год диагностировали около 13 человек. Синдром был впервые идентифицирован на основе симптомов у двух братьев и сестер норвежским педиатром Петтером Стрёмме и его коллегами в 1993 году. Он был назван в его честь в исследовании 2008 года, описывающем другого пациента. В 2015 году мутации в CENPF были впервые идентифицированы как патогенные, а генетический анализ двух братьев и сестер Стрёмма в 2016 году показал, что у обоих были мутации в обеих своих копиях CENPF , что позволило установить это как причину синдрома.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром запястного канала — это наиболее распространённая форма туннельных синдромов, которая возникает в результате сдавления срединного нерва в месте его прохождения через такой анатомический "туннель", как запястный канал [1] .

Средняя распространённость синдрома составляет 1-5,8 % [2] [3] , при этом она может значительно отличаться в зависимости от социальной группы человека и факторов риска, которым он подвергается [4] .

Основными факторами риска, предрасполагающими к развитию синдрома запястного канала, являются:

возраст от 40 до 60 лет;
женский пол; или избыточная масса тела;
сахарный диабет; и курение[4][5][6] ;
профессиональные факторы: интенсивная нагрузка на лучезапястный сустав во время физически сложной работы ( механик, слесарь ), удерживание кисти в неудобном положении, особенно в позиции сгибания или разгибания (фотограф, музыкант, швея), воздействие локальной или общей вибрации ( бурильщик, шлифовщик, асфальтоукладчик, водитель ), а также работа, связанная с длительным пребыванием за компьютером (программист, редактор, наборщик) [7][8][9] .

В большинстве случаев встречается так называемая идиопатическая форма синдрома запястного канала, при которой установить причину имеющихся симптомов не удаётся [5] . При этом, по данным компьютерной томографии, у таких пациентов имеется врождённая узость канала запястья [10] . Поэтому основная роль в формировании идиопатической формы синдрома, вероятно, принадлежит врождённым неизменяемым факторам (например, наследственности) [11] .

Вторичная форма синдрома запястного канала может возникать при поражении различных анатомических структур, которые расположены в запястном канале, в ходе некоторых заболеваний и состояний:

системные заболевания соединительной ткани (например, ревматоидный артрит);
тендовагинит мышц-сгибателей кисти (воспаление сухожилия мышцы и её оболочки);
заболевания эндокринной системы;
гиповитаминозы (нехватка витаминов в организме);
беременность [3][5] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома запястного канала

Симптомы заболевания включают в себя чувствительные нарушения: онемение и парестезии (мурашки, покалывание, жжение) в области иннервации срединного нерва на кисти, т. е. в области пальцев с первого по четвёрты й.

Дополнительно человек может испытывать ноющие, иногда жгучие болевые ощущения в этой области. При этом заподозрить именно синдром запястного канала, а не другое заболевание с похожими симптомами, позволяют следующие характеристики этих проявлений [12] :

Нарушения чувствительности в виде онемения или парестезий, которые присутствуют минимум в двух пальцах с первого по четвёртый в течение по крайней мере одного месяца. Указанные симптомы могут появляться периодически или быть постоянными. Причём если сейчас симптомы присутствуют постоянно, то перед этим обязательно был период, когда они возникали периодически. Для соблюдения этого критерия недостаточно одной боли — ей обязательно должны сопутствовать онемение и парестезии.
Онемение и парестезии становятся сильнее под влиянием хотя бы одного из указанных факторов: сон, удержание руки в одном положении, многократно повторяющиеся движения кисти.
Онемение и парестезии уменьшаются под влиянием минимум одного из указанных факторов: смена положения или встряхивание руки, фиксация лучезапястного сустава ортезом (специальным приспособлением).
Болевой синдром (при наличии) должен быть более выраженным в пальцах, области кисти и лучезапястного сустава, чем в предплечье, плече и шее.

При выраженной степени повреждения срединного нерва в области прохождения его через запястный канал может присутствовать слабость мышц, за движения которых отвечает срединный нерв. Чаще всего, это мышцы возвышения большого пальца. Однако из-за часто встречающихся анастомозов (соединений) между срединным и локтевым нервом могут встречаться нетипичные для поражения срединного нерва варианты слабости мышц [13] .

Патогенез синдрома запястного канала

В основе развития чувствительных нарушений лежит повышение давления тканей внутри запястного канала, из-за чего и происходит сдавливание нервного ствола окружающими тканями [5] [14] . Такое давление снижает подвижность нерва, в связи с чем во время движений в лучезапястном суставе он подвергается микротравматизации. Вместе с этим из-за повышения давления в этой области страдает циркуляция венозной и артериальной крови и процесс аксонального транспорта — распространения нервного импульса. Это, в свою очередь, вызывает запуск биомеханические и структурные изменения в области запястного канала [5] [14] [15] .

По причине недостатка поступления крови в нервном стволе начинают происходить биохимические изменения. Периоды снижения (ишемии) и возобновления кровотока приводят к оксидантному повреждению на клеточном и тканевом уровне, при этом в первую очередь повреждаются волокна, покрытые миелиновой оболочкой (защитным слоем) [16] . Возникшая ишемия и оксидантное повреждение усиливают выработку таких веществ, как цитокины и простагландины E2, которые отвечают за развитие боли [5] .

Чередование периодов ишемии и восстановления кровообращения создаёт отрицательное внутритканевое давление, а это в свою очередь приводит к отёку синовиальных оболочек (внутренних слоёв суставных капсул). В итоге содержимое запястного канала сдавливается ещё больше [5] [14] .

Если сдавление срединного нерва сохраняется довольно долго, то чрезмерный синтез белка интерлейкина-6 приводит к образованию рубцовой ткани внутри и вокруг нервного ствола. Это происходит из-за того, что данное вещество стимулирует увеличение количества фибробластов и разрастанию соединительной ткани [5] .

Осложнения синдрома запястного канала

Главным осложнением синдрома запястного канала является необратимое поражение срединного нерва. Оно приводит к стойким расстройствам чувствительности в области иннервации данного нерва, а также к слабости мышц кисти, за движение которых он отвечает.

Срединный нерв на кисти иннервирует мышцы возвышения большого пальца, а также первые две червеобразные мышцы. Поэтому при повреждении нерва может нарушаться функция указанных мышц, что приводит к нарушению сгибания, отведения, противопоставления большого пальца (соприкосновение его подушечки с подушечками других пальцев), а также сгибания указательного и среднего пальцев. Параллельно со слабостью развивается гипотрофия указанных мышц (истончение и уменьшение мышечных волокон).

Всё это в конечном итоге приводит к невозможности нормально пользоваться рукой и развитию специфичной форме кисти, которая получила образное название "обезьянья лапа".

У некоторых пациентов помимо указанных нарушений также может наблюдаться развитие стойкого хронического болевого синдрома в области кисти и запястья, который с трудом поддаётся лечению [5] .

Для предупреждения развития данных осложнений важно вовремя провести правильную диагностику состояния и назначить корректное лечение.

Диагностика

Диагноз обычно устанавливается путем наблюдения за симптомами; однако генетическое тестирование дает полное подтверждение. Микроцефалия, атрезия кишечника и некоторые аномалии глаз наблюдаются при пренатальном УЗИ . МРТ головного мозга может выявить любые аномалии головного мозга, которые могут быть связаны с синдромом. Методы генетического обнаружения включают секвенирование всего экзома и панельное тестирование , которое включает в себя секвенирование набора потенциальных задействованных генов. Секвенирование по Сэнгеру может подтвердить природу мутации.

Как только определено, что семья является носителем мутировавших генов CENPF , для будущих зачатий может быть предложена пренатальная диагностика и преимплантационная генетическая диагностика .

Лечение направлено на симптомы. Атрезия кишечника обычно корректируется хирургическим путем в младенчестве с помощью анастомоза ; однако по состоянию на 2017 год ни о каких операциях на глазах не сообщалось. Van Bever et al. рекомендуется наблюдение за пациентами на предмет глаукомы. В отчете за 2021 год сообщается об успешном использовании трансплантата почки при почечной недостаточности у одного пациента позднего подросткового возраста.

Синдром запястного канала - симптомы и лечение

Что такое синдром запястного канала? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Михайлюка И. Г., невролога со стажем в 12 лет.

Над статьей доктора Михайлюка И. Г. работали литературный редактор Маргарита Тихонова , научный редактор Сергей Федосов и шеф-редактор Лада Родчанина

Дата публикации 20 сентября 2019 Обновлено 26 апреля 2021

Как лечат расстройство?

Синдром Туретта нельзя излечить полностью. Терапия направлена на устранение симптомов, помощь в самоуправлении и социализации.

Так, на пике проявления заболевания в детском возрасте и при обострениях пациенты проходят медикаментозную терапию и сеансы психотерапии .

В случае с медикаментами − это седативные (успокаивающие) препараты, а реже, при тяжелых множественных тиках – нейролептики (антипсихотики).

А психотерапия помогает пациенту научиться контролировать свои эмоции, справляться со стрессом, быстро успокаиваться, находить общий язык с окружающими и не бояться полноценного социального общения.

При своевременном комплексном лечении ребенок может избежать социальных проблем. Источник: Яндекс-картинки При своевременном комплексном лечении ребенок может избежать социальных проблем. Источник: Яндекс-картинки

Другие статьи по теме:

Если статья была вам полезна, ставьте лайк и подписывайтесь.

Также очень ждем от вас комментарии и обратную связь, ведь вся наша работа построена на обратной связи, и мы пишем статьи по вашим запросам. Задавайте вопросы и высказывайте мнение, это важно для нас!

Диагностика синдрома запястного канала

В основе диагностики поражения срединного нерва лежат клинические и электрофизиологические критерии.

Осмотр пациента направлен не только на выявление симптомов, характерных для синдрома запястного канала (онемение, парестезии, боль), но и на то, чтобы исключить другие возможные пр ичины жалоб: шейную радикулопатию, отражённую боль при миофасциальном или фасеточном синдроме, диабетическую нейропатию, множественную мононейропатию, плечевую плексопатию, синдром верхней аппертуры грудной клетки, иррадиацию боли при эпикондилите.

Физикальный осмотр включает оценку чувствительности в области иннервации срединного нерва, мануальное тестирование силы мышц, а также специальные провокационные тесты, при выполнении которых у людей с с индромом запястного канала имеющиеся симптомы нарастают. Наиболее часто используют тест Тинеля, при котором лёгкое постукивание над запястным каналом вызывает покалывание и прострелы в пальцы, либо тест Фалена, при котором удержание запястья в максимально согнутом состоянии в течение 30 секунд приводит к появлению или усилению имеющихся у пациента жалоб [5] .

Чаще всего для инструментальной диагностики синдрома применяют метод стимуляционной электронейромиографии. При его выполнении срединный нерв с помощью электрического тока стимулируется в определённых местах. Вызванные таким образом потенциалы регистрируются и анализируются. Так можно определить место сдавления нерва, степень поражения сенсорных и моторных волокон, а также морфологический тип поражения (поражение миелиновых оболочек или отростков нервных клеток) [5] [12] [21] .

Несмотря на то, что метод электронейромиографии является достаточно чувствительным и специфичным, его нельзя использовать в отрыве от клинических симптомов заболевания, так как известно множество вариантов нарушений проведения импульса по периферическим нервам без клинических признаков того или иного заболевания.

В последнее время в процессе диагностики синдрома запястного канала всё чаще используют УЗИ, а также КТ и МРТ. Их применение оправдано, так как они помогают выявить морфологические изменения срединного нерва и окружающих его структур, а также те или иные аномалии в области канала запястья, которые могут вызывать клинические симптомы у данных пациентов [22] .

Однако применение КТ и МРТ в диагностике синдрома запястного канала ограничено из-за высокой стоимости по сравнению с другими методами и высоких требований к способности аппаратуры. Поэтому методом выбора, позволяющим исключить структурную патологию в области запястного канала, является УЗИ.

Эпидемиология

Распространенность синдрома пока не известна. По состоянию на 2017 год диагностировали около 13 человек.

Врачи сказали, что она не будет ходить. Руби — излучающая свет

К счастью для Руби, у неё был преданный друг — её мать. Когда доктор спросил Энджи, хочет ли сделать аборт, она отказалась. Энджи не только хотела увидеть свою девочку, она потеряла веру в врачей, которые продолжали постоянно менять диагнозы.

После одной особенно ужасной встречи с докторами, Энджи попросила Бога исцелить Руби и сделать её жизнь «полной любви и счастья». Внезапно Энджи почувствовала, что «мир и принятие окутывают её». Она поняла, что она ничего не может сделать, кроме, как доверять Богу.

Как написала Энджи в своём блоге: «В течение последних 12 лет врачи делали много диагнозов о будущем Руби, но она доказала, что все они ошибаются». Руби начала ходить в возрасте 3 лет, разговаривать в возрасте 4 лет и посещать школу с другими детьми её возраста. Сейчас она в шестом классе.

Руби любит фильмы Disney и бейсбол, своих собаку Стеллу и кошку. Однажды Энджи начала публиковать фотографии и короткие видео о Руби на Instagram. Внезапно у Руби появились поклонники, и она стала знаменита.

Последствия расстройства. Как живут люди с синдромом Туретта?

Расстройство проявляется именно при социальном взаимодействии, в общественных местах.

Поэтому дети и подростки с синдромом Туретта часто становятся объектами травли и даже актов агрессии со стороны окружающих.

Над подергиваниями насмехаются, гримасы и эхолалию принимают за издевательство, а копролалию – произнесение ругательств − и вовсе принимают за грубое оскорбление. Ситуация усугубляется тем, что при эмоциональных переживаниях и пристальном внимании окружающих проявление расстройства усиливается. Под давлением насмешек и угроз человек еще сильнее нервничает, а значит – сильнее дергается или грубит.

Из-за такой специфики расстройства больные вынужденно ведут замкнутый образ жизни, переходят на домашнее обучение, нередко становятся социофобами, могут страдать от низкой самооценки и недостатка общения, социализации.

Случай из практики доктора:

Прогноз. Профилактика

Синдром запястного канала является прогрессирующим состоянием. Без лечения со временем он может привести к стойкому повреждению срединного нерва и, как следствие, нарушению функции кисти из-за невозможности сгибать с первого по третий палец, а также приводить и противопоставлять большой палец, который выполняет важную роль в повседневной жизни любого человека.

Пока нет достоверных научных данных о том, может ли какое-либо консервативное лечение предотвратить прогрессирование заболевания. Даже при хирургическом лечении и высвобождении срединного нерва от сдавливающих его структур в 1/3 случаев возможен рецидив заболевания в первые пять лет после операции [27] .

К осложнениям оперативного лечения синдрома относят:

кровотечение и образование гематомы в области послеоперационной раны;
инфекционные осложнения;
образование рубцов и спаек в области разреза;
повреждение чувствительных ветвей срединного нерва, следствием чего может стать стойкое онемение в области иннервации срединного нерва [5] .

Учитывая, что синдром запястного канала часто связан с анатомической узостью запястного канала, методы надёжной профилактики заболевания пока не разработаны. Поэтому предупреждение развития синдрома может быть направлена только на коррекцию таких факторов риска, как избыточный вес или ожирение, повышенный уровень гликемии при сахарном диабете, злоупотребление алкоголем, курение, вредные производственные факторы, включающие чрезмерную нагрузку на лучезапястный сустав. К сожалению, эффективность всех этих мероприятий часто оказывается крайне низкой [4] [5] [9] .

СОДЕРЖАНИЕ

Классификация и стадии развития синдрома запястного канала

На начальной стадии заболевания обычно присутствуют только симптомы нарушения чувствительности — онемение или парестезии, иногда сопровождающиеся болью, которые возникают периодически, чаще ночью, при удержании руки долгое время в одном положении, выполнении многократно повторяющихся движений в лучезапястном суставе. Со временем эти симптомы становятся постоянными, и при дальнейшем прогрессировании заболевания возникает слабость мышц, за движение которых отвечает срединный нерв, с их последующей истощением [5] .

Чёткой взаимосвязи между степенью синдрома по данным электронейромиографии и выраженностью клинических симптомов заболевания в исследованиях выявлено не было. Это объясняют повреждением тонких нервных волокон типа Аδ и С, проводимость которых электронейромиография оценить не может. Удаётся зафиксировать изменения только при повреждении Аβ-волокон, которое при синдроме запястного канала возникает обычно значительно позже, чем первые симптомы заболевания [5] .

Ещё одной причиной, вызывающей несоответствие клинических симптомов со степенями нарушения проводимости по срединному нерву в области запястного канала, является вариабельность иннервации кисти локтевым и срединным нервом [13] .

Деление патологического процесса синдрома на стадии является важной задачей, которую только предстоит решить. Она поможет принимать решение о выборе тактики лечения — использовать консервативные методы имеет смысл только на начальных стадиях заболевания [12] .

Причина

Синдром Стрёмма вызывается мутациями в обеих копиях гена CENPF , расположенных на длинном плече хромосомы 1 . CENPF кодирует центромерный белок F. Центромерные белки участвуют в разделении хромосом во время деления клеток . Это происходит за счет формирования части кинетохор , которые представляют собой дисковые белковые комплексы, которые позволяют центромерам хромосом (в делящейся форме, известной как хроматиды ) прикрепляться к микротрубочкам в клетке (образуя так называемый веретенообразный аппарат ). Это позволяет микротрубочкам разъединять хромосомы в процессе деления клетки. Мутации в этом гене приводят к нарушению деления клеток на раннем этапе развития. Было обнаружено, что митоз занимает больше времени, когда CENPF мутирует.

Микротрубочки - это белковые структуры, которые являются частью цитоскелета и необходимы для того, чтобы клетки имели разнообразную и сложную форму. Они также способствуют миграции клеток . Они образованы центросомой , которая содержит пару цилиндрических центриолей, расположенных под прямым углом друг к другу. Перед делением CENPF располагается на конце одной из центриолей (материнской центриоли), чтобы правильно ориентировать микротрубочки с образованием тонких клеточных выступов, называемых ресничками . Большинство ресничек являются первичными ресничками, которые участвуют в передаче клеточных сигналов , посылая и получая сигналы, запускающие миграцию, деление или дифференцировку клеток . Мутации в CENPF нарушают эту способность формировать реснички; ресничек было меньше и они короче, когда CENPF мутировал. Таким образом, синдром Стремме подпадает под классификацию болезней, известных как цилиопатии .

Мутации, которые были идентифицированы в CENPF , были в основном бессмысленными мутациями , которые приводят к тому, что белок прерывается и, как правило, в результате становится нефункциональным , но также были идентифицированы мутации сдвига рамки считывания и мутации сайтов сплайсинга . Несколько бессмысленных мутаций, которые привели к этому синдрому, были в экзоне 12 гена (из 20), но мутации в других экзонах были идентифицированы. Тяжесть и симптомы синдрома варьировали независимо от типа мутации, но в целом одинаковы в семьях, предполагая, что тяжесть может зависеть от наличия мутаций в других генах, которые выполняют аналогичные функции или иным образом взаимодействуют с CENPF или влияют на него (известный феномен). как эпистаз ). Было высказано предположение, что взаимодействие между CENPF и NDE1 , которое вызывает микролисэнцефалию при мутации, связано с микроцефалией при синдроме Стремма.

Причины появления

Синдром Туретта – генетическое заболевание. В подавляющем большинстве случаев оно передается от родственников. Точный механизм наследования – как и от каких именно родственников − пока что неизвестен.

Однако известно, что риск передачи расстройства ребенку – около 50%.

Также известны редкие случаи спорадического характера синдрома – когда генетический фактор не был доказан.

Заболевание достаточно распространенное – им страдает до 10 детей из 1000. При этом мальчики болеют чаще девочек − соотношение между ними 3:1.

При этом ученые отмечают факторы, которые могут спровоцировать проявление синдрома:

· Острые инфекции с заметным повышением температуры

· Отравление токсинами или психотропными веществами (в том числе наркотиками)

· Психологические травмы (например, пережитое насилие или катастрофа)

Есть ли жизнь с Туреттом? Ответ знаменитостей

Несмотря на пугающие симптомы и проблемы с социумом, далеко не все больные с синдромом Туретта становятся нелюдимыми домоседами. Многим удается не только ужиться с обществом, но и стать знаменитыми.

Билли Айлиш

Пожалуй, одна из наиболее известных молодых певиц последних лет. 19-летняя девушка живет с расстройством с 12 лет, была вынуждена проходить домашнее обучение вместо школы. Но это не помешало ей долгое время заниматься танцами и музыкой, а в 2019 году записать сингл, завоевавший первое место американского хит-парада.

Девушка стала первым человеком 21-го века, который возглавил Billboard Hot 100, а в 18 лет получила 5 премий “Грэмми” из 6. Источник: Яндекс-картинки Девушка стала первым человеком 21-го века, который возглавил Billboard Hot 100, а в 18 лет получила 5 премий “Грэмми” из 6. Источник: Яндекс-картинки

Тим Ховард

Известный американский футболист, вратарь, обладатель множества почетных кубков и званий. В шестом классе мальчику поставили синдром Туретта, что не помешало ему заниматься футболом в школе и войти в юношескую сборную США.

Сам футболист не раз говорил, что футбол помог ему справляться с болезнью, а сам синдром позволял лучше концентрироваться на игре и улавливать моменты, незаметные для других футболистов.

В интервью Тим рассказывал, что ему помогли слова врача. В свое время специалист рассказал ребенку, что многие больные синдромом Туретта получают “взамен” какие-то интересные способности. Источник: Яндекс-картинки В интервью Тим рассказывал, что ему помогли слова врача. В свое время специалист рассказал ребенку, что многие больные синдромом Туретта получают “взамен” какие-то интересные способности. Источник: Яндекс-картинки

Вольфганг Моцарт

Многие исследователи жизни великого композитора считают, что он тоже страдал синдромом Туретта. Так, Амадей страдал нервными подергиваниями и лицевыми тиками, прерывал свою речь странными восклицаниями, мог спонтанно говорить ругательства.

Современники отмечали, что Моцарт любил туалетный юмор. Возможно, это было не только сознательным выбором, но и попыткой скрыть расстройство? Источник: Яндекс-картинки Современники отмечали, что Моцарт любил туалетный юмор. Возможно, это было не только сознательным выбором, но и попыткой скрыть расстройство? Источник: Яндекс-картинки

Что это такое? Симптомы

Синдром Туретта – расстройство центральной нервной системы, проявляется двигательными (моторными) и голосовыми (вокальные) тиками.

Двигательные тики − непроизвольные подергивания мышц лица, шеи и плеч, гримасничанье, многократное неритмичное повторение движений.

Среди двигательных тиков отдельно отмечается эхопраксия – повторение движений за окружающими.

Расстройство может выражаться в моргании, подъеме бровей, зевании, ухмылке, наклонах шеи и подъеме плечей. Источник: Яндекс-картинки Расстройство может выражаться в моргании, подъеме бровей, зевании, ухмылке, наклонах шеи и подъеме плечей. Источник: Яндекс-картинки

Вокальные тики – повторение звуков (покашливание, кваканье, хрюканье), а также слогов, слов, фраз.

Отдельно отмечают 2 характерных вида вокальных тиков:

· Копролалия – произнесение непристойных слов и выражений.

· Эхолалия – повторение слов или окончаний слов за собеседником.

· Палилалия – повторение одного собственного слова.

Механизм действия расстройства − это нарушения в соотношении нейромедиаторов мозга – биологически активных веществ, которые регулируют работу нашей центральной нервной системы.

При этом тики редко проявляются в состоянии покоя, в одиночестве – обычно это происходит при контактах с окружающими, как реакция на стресс и повышенное внимание.

Синдром Туретта входит в категорию детской психиатрии – пик проявления расстройства обычно приходится на 7-летний возраст.

К сожалению, многие родители затягивают с обращением к врачу – вместо этого они списывают нестандартное поведение на недостатки воспитания и пытаются «усмирить» ребенка .

Родители могут отчитывать ребенка за непроизвольные тики, кричать, применять психологические и даже физические наказания. Источник: Яндекс-картинки Родители могут отчитывать ребенка за непроизвольные тики, кричать, применять психологические и даже физические наказания. Источник: Яндекс-картинки

Такие методы “самолечения” закономерно увеличивают уровень стресса и лишь усиливают проявление симптомов у детей.

Читайте также: