Синдром денди уокера что это

Обновлено: 30.06.2024

Доброго времени суток. Мне 30, сам с Денди-Уокера живу. Умственных отклонений нет, напротив мне кажется что немного умнее сверстников)) Женат 2е детей. В детстве вел активный образ жизни, много раз падал затылком то об лед, то об асфальт с велосипеда. Ничего, живу, работаю. Иногда чувствуется давление в голове. Медикаментами снимают. Несколько лет тут жил, не вспоминал даже.

У меня синдром ДЕНДИ УОКЕРА, и живу с этим уже 33 года шунтирование я не делал. дай бог всем здоровья.

Привет, дорогие мамочки! У моего ребенка синдром Денди-Уокера, дочке сейчас 7 лет, ходим в 1 класс. При беременноси не видели, хотя киста была 5 на 4 см, агенезия мозжечка и отсутствует червь мозжечка. Были сопутствующие проблемы. Не пугайтесь этого диагноза! Главное вовремя лечить. Мы попали в грудничковом возрасте к самому лучшему нейрохирургу России по грудничкам — Петраки Виктор Леонович. Нам в первый приезд ничего не делали, во второй (нам было 6 мес) сделали эндоскопию и после операции у меня девочка почувствовала облегчение, стала активной и села через 2 мес. Пошли мы в 1г.3мес. Я с ней очень много занималась, массажи 4 раза в день, ЛФК. Но медикаменты мы не пили из-за обширной гемангиомы. Только фенибут и мексидол от тремора. В 2,5 года опять прооперировали, Петраки нам установил стент (не шунт), шунт хуже. Сейчас дочка учится в первом классе в гимназии, учитель говорит явная отличница. С 4-х лет мы ходили в школу раннего развития и сама я занималась с ней. Помимо гимназии ходим в музыкальную школу второй год — играет на фортепьяно, поет в хоре и занимаемся вокалом, уже выступали несколько раз. Планирую в танцы на след год, очень она уж хочет. От болезни не осталось и следа, главное заниматься, много заниматься. Самая главная помошница в доме и спокойная милая девочка. Кто хочет пообщаться, узнать подробнее, как мы все проходили и проходим или посмотреть, как развивается ребенок, звоните 89273743767, можно в вк добавиться. С радость поделюсь нашим опытом!

Ирина, добрый день! Как вас найти в вк?

Здравствуйте! Сегодня узнала что у дочки СДУ. Ей 1 год и четыре месяца. Врачи сказали что будет умственно отсталой и обычная школа нам не светит. Вот сижу реву и копаясь в нете нашла ваш пост. Скажите как вас найти в ВК

Девочки, милые! Не обижайтесь на мой совет. Молитесь св. Луке. Он был хирургом от Бога. И очень любил деток. Просите его о помощи и о даровании здоровья вам и вашим малышам. у нас Сызрани, на берегу Волги есть св. источник Федоровской Божьей матери. на нем происходит очень много исцелений от различных болезней. если хотите, можете написать имена детишек и свои имена, а я как буду там, обязательно закажу вам обедню за здравие.

у нас тоже СДУ. и мы тоже маленькие и не понятно куда бежать и за что хвататься

Профилактика

Учитывая то, что заболевание в большей степени носит наследственный характер, профилактика является бесполезной.

Врачи дают рекомендации посещать гинеколога во время вынашивания ребенка и проходить необходимые обследования, которые могут выявить патологии в развитии плода еще на ранних сроках беременности.

В остальных случаях врачи и специалисты данной области считают предупреждение заболевания абсолютно невозможным.

Клинические проявления

Первые признаки болезни могут быть выявлены на УЗИ во время прохождения беременной женщиной ультразвукового скрининга. При этом специалист определяет следующие патологические изменения:

уменьшение размера мозжечка, в первую очередь, червя, расположенного между его полушариями;
кистозное образование в задней черепной ямке;
увеличение размера четвертого желудочка.

Эти признаки могут наблюдаться при других наследственных заболеваниях — синдроме Марфана, Дауна и пр. Дифференциальная диагностика в период внутриутробного развития ограничена.

Синдром Денди – Уокера у детей

После рождения симптоматика синдрома Денди – Уокера представлена следующим образом:

диспропорции головы ребенка. Она имеет увеличенный размер, что связано с гидроцефалией;
краниотабес, характеризующийся размягчением костей в области родничков;
увеличение размеров родничков;
гидроцефалия, приводящая к утренним головным болям, тошноте, рвоте и слабому крику ребенка;
нарушения формирования челюсти и носовых раковин;
нистагм, проявляющийся непроизвольными колебательными движениями глазных яблок;
нарушения согласованных движений рук и ног, а также мелкой моторики;
общее беспокойство.

Дети в возрасте более 1 года характеризуются тревожностью и раздражительностью. После пробуждения они жалуются на головную боль. У них появляются тошнота, рвота и моторные нарушения. В процессе взросления формируются умственная отсталость и задержка психомоторного развития. Патология часто сопровождается аномалиями развития внутренних органов: сердца, легких и др.

Симптомы заболевания

Симптомы проявления синдрома Денди Уокера практически у всех одинаковы. Их можно разделить на внутренние симптомы, которые почти не проявляются визуально и на внешние, которые хорошо заметны (см. фото выше).

Внутренние признаки синдрома:

задержка развития мелкой моторики рук;
заторможенные движения;
у ребенка возникает частая головная боль, ввиду чего он часто плачет и становится раздражительным.

«выпячивание» кости на затылке;
большие роднички;
мягкие черепные кости;
согнутые конечности;
непроизвольные движения глазами.

Необходимо помнить, что каждый ребенок всилу некоторых факторов может развиваться быстрее или же медленнее. От этого также будет зависеть то, насколько быстро будут проявляться симптомы синдрома Денди Уокера.

Нужно учитывать и степень выраженности симптомов – у некоторых пациентов они проявляются крайне слабо, у других – являются ярко выраженными.

Синдром Денди-Уокера: клинические проявления и лечение

Выявить причину развития заболевания не всегда удается. Специалисты отмечают ряд признаков, приводящих к симптомам болезни:

увеличение объема четвертого желудочка, что приводит к скоплению большого объема ликвора;
нарушения оттока спинномозговой жидкости в результате зарастания или полного отсутствия путей для этого;
объемные опухолевые образования в задней черепной ямке;
нарушение строения мозжечка. У детей выявляется увеличение объема полушарий на фоне атрофии червя.

Указанные изменения в строении структур головного мозга связаны с генетическими аномалиями у плода. Они возникают на фоне перенесенных внутриутробных инфекций (краснуха, цитомегаловирусная патология, герпес), аутоиммунных или обменных нарушений у беременной. При длительной интоксикации (табакокурение, алкоголизм) в период беременности риск возникновения синдрома Денди – Уокера также увеличивается.

Диагностика

До начала проведения диагностики нужно выяснить было ли подобное заболевание в семье прежде, когда начали появляться самые первые симптомы. После этого необходимо обратиться к лечащему врачу за направлением для сдачи анализов и прохождения процедур.

Для определения синдрома Денди Уокера необходимо пройти следующие процедуры:

МРТ. Позволяет выявить степень увеличения черепа, наличие кист, увеличение желудочка и степень недоразвитости мозжечка.
Ультразвуковое исследование. Проводится во время вынашивания плода для того, чтобы определить первые признаки развития заболевания. Кроме того, исследование применяется для определения осложнений на сердце и другие органы в случае запущенной степени синдрома.
Неврологический осмотр. Процедура помогает выявить наличие непроизвольного движения глазных яблок пациента., увеличение родничковой зоны, увеличение размера черепа и снижение тонуса мышц тела.

Для определения наличия синдрома в некоторых случаях необходима консультация врача-нейрохирурга и медицинского генетика.

Диагностические мероприятия

Основная задача врача — проведение пренатальной диагностики патологии. Ультразвуковое исследование плода позволяет заподозрить болезнь и провести дифференциальную диагностику с другими врожденными аномалиями (синдром Эдвардса и др.). Подтвержденный диагноз является показанием для прерывания беременности при согласии женщины. После рождения ребенка диагностические мероприятия проводятся по определенному алгоритму:

Сбор имеющихся жалоб и внешний осмотр ребенка. Специалист выявляет аномалии строения костей черепа, увеличение размера родничков и головы, а также неврологическую симптоматику. Последняя представлена гипертонусом мышц и нарушениями мелкой моторики.
При беседе с родителями, выявляются факторы риска развития патологии — перенесенные в период беременности инфекционные заболевания, алкоголизм, наркомания и др.
Проводится УЗИ структур центральной нервной системы и внутренних органов. Обследование позволяет выявить аномалии развития и определить тактику их лечения.
Компьютерная или магнитно-резонансная томография используются для исследования состояния внутренних органов. Методы заменяют УЗИ, так как обладают большей диагностической ценностью для врачей.
Консультации с педиатром, неврологом, кардиологом, офтальмологом и другими специалистами при наличии показаний.

Интерпретировать результаты проведенных исследований должен только врач. Неправильная постановка диагноза — причина прогрессирования нарушений работы головного мозга и внутренних органов, приводящих к тяжелым осложнениям.

Синдром Денди Уокера – что это?

Эта болезнь является очень тяжелым заболеванием.

Она представляет собой порок в развитии некоторых отделов головного мозга.

Иногда причины, приводящие к заболеванию, могут усугубляться; тогда синдром Денди Уокера может привести к критическому состоянию больного.

Обнаружить синдром можно еще во время развития плода в утробе матери. В случае подтверждения болезни, ребенка сразу ставят на учет у специалиста.

Как предупредить заболевание?

Специфическая профилактика наследственных болезней отсутствует. Врачи рекомендуют беременным женщинам соблюдать следующие принципы в период вынашивания плода:

избегать воздействие токсических веществ на работе, а также отказаться от курения, употребления спиртных напитков и наркомании;
своевременно обращаться в женскую консультацию для наблюдения у гинеколога;
соблюдать профилактику инфекционных заболеваний. Если женщина имеет хроническую цитомегаловирусную или герпетическую инфекцию, в период беременности следует поддерживать высокую активность собственного иммунитета;
не пропускать ультразвуковой скрининг и другие назначения врача.

Простые советы помогают снизить риск развития наследственных патологий, в том числе синдрома Клайнфельтера и др. При наличии в семье генетических болезней в период планирования беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком. Он проведет обследование женщины и мужчины, составив список рекомендаций, снижающих вероятность рождения ребенка с аномалиями развития.

Специфическая профилактика отсутствует. Основная задача родителей — пройти подготовку к беременности и устранить факторы риска.

Синдром Денди – Уокера — тяжелое наследственное заболевание с неблагоприятным прогнозом. Около 50% новорожденных не доживает до полугода и умирает на фоне недостаточности внутренних органов или тяжелого поражения головного мозга.

Своевременное внутриутробное выявление болезни с помощью УЗИ-скриннига позволяет провести медицинское прерывание беременности и предупредить рождение больного ребенка. Эффективная терапия болезни невозможна и носит симптоматический, поддерживающий характер.

Подходы к лечению

Полное выздоровление невозможно. Терапия позволяет увеличить продолжительность жизни и предупредить развитие осложнений заболевания. Она включает в себя консервативные методы и хирургические вмешательства.

Операции направлены на восстановление оттока ликвора. С этой целью врачи проводят шунтирование — создают дополнительные пути для спинномозговой жидкости. Вмешательство на четвертом желудочке головного мозга также уменьшает признаки гидроцефалии. Кроме этого, операции проводятся при пороках сердца, почек и других внутренних органов.

Болезнь может быть выявлена у плода или новорожденного

Лечение медикаментами устраняет основные проявления болезни. Общий прогноз не меняется. При выраженном мышечном гипертонусе назначают препараты для его уменьшения. Кроме того, врач может выписать другие медикаменты:

кортикостероидные гормоны — уменьшают количество образующейся спинномозговой жидкости;
препараты, расширяющие кровеносные сосуды, снижают внутричерепное давление за счет улучшения оттока ликвора;
диуретические средства;
бета-блокаторы уменьшают отечность нервной ткани и внутричерепное давление.

К средствам поддерживающей терапии относят:

обезболивающие препараты из группы нестероидных средств, позволяющих снизить выраженность боли на фоне внутричерепной гипертензии;
аминокислотные средства, улучшающие обменные процессы в нервных клетках и защищающие их от повреждений;
успокоительные препараты, используемые при повышенной возбудимости и гиперактивности ребенка.

Если у больного наблюдаются сопутствующие поражения внутренних органов, то врач подбирает средства для уменьшения их симптоматики.

Важно помнить, что все препараты имеют определенные показания и противопоказания, которые необходимо учитывать при их назначении. Препараты назначает только врач!

В терапии используют немедикаментозные подходы: лечебный массаж и физкультуру, а также водные процедуры. Указанные методы нормализуют мышечный тонус, снимают спазм мускулатуры и уменьшают выраженность болевого синдрома.

Синдром Денди Уокера у детей: причины, симптомы и лечение

Данное заболевание встречается очень редко. Несмотря на это, необходимо узнать о болезни как можно больше.

Синдром имеет множество причин, симптомов и способов лечения. Об этом и пойдет речь в статье.

Причины возникновения и провоцирующие факторы

Причин, по которым может развиться синдром Денди Уокера у детей, очень много.

Некоторые связаны непосредственно со здоровьем матери в период первых трех месяцев вынашивания плода. Итак, состояния здоровья, которые могут спровоцировать болезнь:

Корь и краснуха воздействуют на плод следующим образом: эти вирусы буквально «поглощают» ткани вокруг эмбриона. Ввиду этого часто возникают дефекты тканей мозга, что и приводит к возникновению синдром Денди Уокера.

Антибиотики, в свою очередь, могут воздействовать на центральную нервную систему малыша, что тоже может стать причиной возникновения заболевания.

Если у матери есть диабет, вероятность появления синдрома Денди Уокера возрастает в несколько раз. Из-за болезни женщины, плод не получает достаточное количество необходимых ему веществ, поэтому его мозжечок не развивается.

Чаще всего у синдрома имеются некоторые сопутствующие заболевания, которые также указывают на наличие именно синдрома Денди Уокера:

порок сердца; ;
рассеченная верхняя губа или небо;
сращивание пальцев на ногах или руках.

Типы синдрома Денди Уокера

Типы синдрома различаются только по степени недоразвитости мозжечка. В случае, если он сильно недоразвит, заболевание протекает с наличием основного симптома – гидроцефалией.

В том случае, если недоразвитость мозжечка не так сильна, болезнь может протекать без изменения состояния костей головного мозга и некоторых других симптомов.

Степень поражения мозжечка может определить только доктор. Для этого необходимо провести ряд исследований, о которых пойдет речь далее.

Прогноз

В тех случаях, когда ребенок рождается с тяжелой формой развития синдромов, он живет максимум месяц-полтора. Если заболевание средней тяжести, то он обычно остается жив, но возникают большие трудности с его психическим развитием. Как правило, ребенок имеет низкий уровень интеллекта, который нельзя будет увеличить.

Прогноз развития больного ребенка является очень неблагоприятными и для многих пугающим.

В большинстве случаев дети умирают в первый год своей жизни. Если же ребенок выжил, ему необходимо постоянно находиться под присмотром своего лечащего врача.

Прогноз лечения благоприятен, если заболевание было обнаружено своевременно и ведется лечение. В данной ситуации возможны остаточные явления: немного увеличенный размер черепа, заторможенность движений и речи. В остальных смыслах ребенок практически здоров.

Негативные последствия

Осложнения заболевания развиваются на фоне основных симптомов патологии. К негативным последствиям болезни относятся:

задержка психомоторного развития разной степени выраженности;
умственная отсталость;
очаговая неврологическая симптоматика: гипертонус мышц рук и ног, гиперкинез отдельных мышечных групп, нарушенная координация движений;
хроническая сердечная недостаточность;
заболевания мочевыделительной системы и др.

Синдром Денди – Уокера приводит к инвалидности с рождения. 40–50% пациентов не доживает до 6 месяцев. Аналогичный прогноз наблюдается при других наследственных заболеваниях — синдроме Ретта и пр.

Лечение синдрома

Лечение при данной болезни практически не имеет никакого смысла. Несмотря на это, в некоторых случаях лечение ведется. Иногда это даже приводит к успеху.

Стоит сказать, что даже при благополучном исходе лечения ребенок не будет здоров. У него останутся некоторые признаки (чаще всего визуальные), указывающие на наличие синдрома Денди Уокера.

Медикаментозное лечение

Назначается медикаментозное лечение только в случаях легкой степени заболевания. В такой ситуации пациенту выписывают диуретики (например: Меркузал, Промеран, Новурит), которые снижают уровень жидкости в черепе, снимают головные боли и головокружение.

Хирургия

В случае, если увеличение черепа начинает прогрессировать, необходимо хирургическое вмешательство. В данной операции целью является снижение внутричерепного давления с помощью шунтирования четвертого желудочка головного мозга.

Также оперативное вмешательство возможно для улучшения оттока жидкости из мозга и уменьшения размера головы ребенка.

В других случаях хирургическое вмешательство при данной болезни не применяется.

Домашние средства

К сожалению, лечение такой серьезной болезни, как синдром Дэнди Уокера невозможно в домашних условиях. Родители могут помочь своему ребенку только успокоительными отварами, если больной имеет высокую степень раздражительности. Кроме того, допустимо использование других нетрадиционных средств для избавления ребенка от головной боли, головокружения.

Врачи советуют заниматься с детьми упражнениями различного характера, не сильно перенагружая мышцы больного. Это будет препятствовать полной атрофии мышц тела. Прибегнуть к физическим упражнениям можно только в случае легкой формы заболевания. Иначе это не принесет никаких результатов.

Некоторые доктора советуют закалять детей, у которых имеется синдром Денди Уокера. Но это довольно спорная точка зрения. В данном вопросе необходима консультация лечащего врача ребенка. Как показывает практика, в большинстве случаев применения закаливания, симптомы усугубляется, а состояние ребенка приближается к критическому. Ввиду этого, мнения врачей разделяются от категоричного «нет» до безусловного «да».

Видеозаписи по теме

Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.

Читайте также: