Klinefelter syndrome что это

Обновлено: 19.05.2024

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.

Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара — половая. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХY. Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х-хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Архивы

Внимание! Материалы сайта защищены авторским правом! Копирование возможно только с активной гиперссылкой на источник!

Сайт использует файлы cookie для лучшей работы. Если Вы продолжите нахождение на сайте, то соглашаетесь с их использованием. OkПодробнее

Лечение синдрома Стиклера

Консервативная терапия

Этиопатогенетическое лечение болезни Стиклера отсутствует. Усилия врачей направлены на коррекцию существующих проблем со здоровьем, повышение качества жизни пациентов. Комплексный подход к терапии таких больных включает несколько направлений:

ЛФК. Лечебная физкультура необходима для устранения тугоподвижности суставов, возникающей при прогрессировании синдрома, коррекции искривлений позвоночника и сопутствующего им мышечно-тонического синдрома. ЛФК, как правило, дополняется массажем, кинезиотейпированием.
Абилитация. Детям со сниженным интеллектом требуется обучение в специальных школах, занятия с дефектологами, логопедами, олигофренопедагогами. Таким образом удается повысить обучаемость пациентов, подготовить их к самостоятельной жизни.
Психологическая помощь. Дефекты внешности в сочетании со снижением когнитивных возможностей затрудняют социализацию детей, провоцируют замкнутость, депрессии. Для коррекции этих проблем требуется регулярные визиты к детскому психологу.

Хирургическое лечение

Больным зачастую требуется помощь офтальмохирургов, которые проводят лазерную коагуляцию или криотерапию для лечения отслоения сетчатки, сохранения зрения. При критическом ухудшении слуха рассматривается вопрос о постановке слухового аппарата. Аномалии развития лицевого черепа требуют поэтапной пластической коррекции, чтобы устранить проблемы с дыханием и приемом пищи, улучшить эстетику внешности.

Синдром Стиклера ( Врожденная артроофтальмопатия )

Синдром Стиклера — это редкий вариант наследственных коллагенопатий, при котором происходит нарушение структуры коллагена II, IX, XI типов. Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному механизмах. Заболевание проявляется прогрессирующей миопией с отслойкой сетчатки, поражением костно-суставного аппарата, характерными фенотипическими особенностями. Диагностика синдрома проводится при помощи рентгенографии скелета, офтальмоскопии, биохимического и молекулярно-генетического тестирования. Лечение поддерживающее: реабилитационные программы, психологическая поддержка, хирургическая коррекция осложнений.

Осложнения

Наиболее опасным последствием синдрома является отслойка сетчатки, которая может начаться в детском возрасте при отсутствии лечения прогрессирующей миопии. В результате наступает слепота на один или оба глаза. Поражение суставов со временем приводит к ограничению подвижности и без коррекции заканчивается инвалидностью больных. Неэстетичные изменения лицевого скелета становятся причинами комплексов, проблем с социализацией.

Вовлечение в процесс слухового анализатора чревато частыми отитами, а при неблагоприятном течении есть риск снижения слуха вплоть до глухоты. Изредка патология соединительной ткани затрагивает клапанный аппарат сердца, что вызывает пролапс митрального клапана, нарушения кровообращения, сердечную недостаточность. Аномалии строения ротовой полости сопровождаются проблемами с употреблением пищи, высоким риском аспирации, затруднениями при дыхании.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Патогенез

Болезнь возникает при нарушении структуры коллагеновых волокон 2-го, 9-го и 10-го типов, которые входят в состав костной и хрящевой ткани, стекловидного тела глазного яблока. Дефектный коллаген изменяет нормальную структуру соединительной ткани. При этом у пациентов нарушается формирование суставов, происходят дегенеративные процессы, деформируется костный скелет и, как следствие, становятся заметными характерные фенотипические признаки.

МКБ-10

Q87.0 Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица

Синдром Клайнфельтера: причины, симптомы, диагностика, лечение

Сайт предоставляет информацию в справочных целях, только для ознакомления. Поставить диагноз и назначить адекватное лечение может только врач! Медикаменты и народные средства должны назначаться специалистом, так как имеют противопоказания и побочные действия! Посещение и консультации квалифицированного специалиста строго обязательны!

3 любовных союза по гороскопу, где царит матриархат

Мужчина – не всегда лидер и глава семьи. По мнению астрологов, в гороскопе есть 3 пары знаков зодиака, где.

Мистические тайны зеркал: как правильно обращаться с этими предметами

Зеркала – это не просто деталь интерьера, способная украсить помещение. Люди с давних времен верили, что они обладают огромной.

3 мужских знака зодиака, которые редко женятся

Заядлые холостяки ради сохранения своего статуса готовы на все. Поедание паспорта перед ЗАГСом – далеко не предел. По мнению.

Как развить в себе дар ясновидения: три эффективных способа

Эзотерики говорят, что развить в себе этот удивительный дар может каждый желающий. Вот только далеко не все, кто задается.

Этим 5 знакам зодиака звезды сулят «денежный прилив» в первой половине ноября

Первая половина ноября может осыппть удачливым дождем пять знаков зодиака. Именно к ним доберется «денежный прилив». Водолей Настоящими везунчиками.

Несчастливы вместе: 4 пары несовместимых в любви знаков зодиака

Взаимная любовь не всегда приводит к счастливому браку. Многих ждут неизбежное расставание и горькие воспоминания. Кому из знаков зодиака.

Астрологи составили список для самых везучих знаков зодиака в третьей декаде октября

Третья октябрьская декада приготовила множество приятных неожиданностей. Звезды выделили следующих знаков зодиака, которым повезло иметь немало приятных сюрпризов. Скорпионы.

Оставить комментарий Отменить ответ

Общие сведения

Синдром Стиклера назван в честь американского педиатра Г.Б. Стиклера, который в 1965 г. выпустил статью с анализом своей многолетней работы с пациентами, имевшими типичный комплекс симптомов: прогрессирующую миопию, дегенерацию суставов, расширение эпифизов. Генетические основы патологии были открыты только в 1980-1990-х гг. Заболевание имеет второе название «врожденная артроофтальмопатия». Распространенность синдрома Стиклера составляет 1 случай на 7,5-10 тыс. взрослого населения, половых различий в структуре заболеваемости нет.

Причины

При синдроме Стиклера выделено 5 вариантов мутаций в генах, кодирующих синтез коллагеновых волокон: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2. Заболевание 1, 2, 3 подтипов характеризуется аутосомно-доминантным вариантом наследования, то есть вероятность рождения больного ребенка составляет 50%, если один из родителей — носитель мутантного гена. Синдром 4 и 5 подтипов передается аутосомно-рецессивно, проявляется только если оба родителя имеют мутантный ген.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
рост волос на лобке по женскому типу;
волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Симптомы

Дети с врожденной артроофтальмопатией имеют специфические изменения черт лица, которые заметны уже в неонатальном периоде. У больных проявляется аномалия Робина: плоское лицо с недоразвитой нижней челюстью, расщелины неба, западение языка. Также наблюдается выпирание верхней губы, деформация скуловых дуг, западение переносицы. Изредка пациенты имеют типичный марфаноидный фенотип, что затрудняет постановку диагноза.

Суставные поражения вначале проявляются гипермобильностью, чрезмерной гибкостью и подвижностью. Дети и подростки часто страдают искривлениями позвоночника в виде кифоза, лордоза, сколиоза. По мере прогрессирования синдрома дегенеративные изменения провоцируют контрактуры, боль, увеличение и припухлость суставов. Пациенты после 30 лет обычно сталкиваются с артропатией тазобедренных, коленных, голеностопных суставов.

Повреждение зрительного аппарата состоят в прогрессирующем ухудшении зрения, появлении катаракты, дегенеративных изменений стекловидного тела. Возникают нарушения слуха по типу кондуктивной тугоухости. У части больных отмечается задержка психомоторного развития, снижение интеллектуальных способностей легкой или средней степени тяжести.

Прогноз и профилактика

Состояние пациентов зависит от своевременности постановки диагноза, полноты терапевтических, хирургических, реабилитационных мероприятий. При должном лечении удается поддерживать хорошее качество жизни больных, поэтому прогноз относительно благоприятный. Меры первичной профилактики синдрома не разработаны. Семейным парам с отягощенной наследственностью рекомендована консультация генетика при планировании зачатия.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ. Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY).

Распространённость заболевания.

Заболевание встречается только у мужчин и по статистике на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Причины.

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов.

Клинические проявления:

Внешние признаки гипогонадизма (недостаточность яичек, сопровождающаяся снижением уровня половых гормонов): скудная растительность на лице или её полное отсутствие, рост волос на лобке по женскому типу, волосы на груди и других частях тела отсутствуют, маленький размер яичек и их плотная консистенция;
Высокий рост; отмечаются диспропорции в строении тела, прежде всего, это завышенная талия и слишком длинные конечности.
Телосложение с избыточным жироотложением по женскому типу (широкие бедра и узкие плечи);
Гинекомастия (увеличением молочных желез у мужчин за счет железистой и жировой тканей);
Аномалии костных тканей. Может наблюдаться деформация грудины, врожденные дефекты развития пальцев;
Снижение интеллекта.

Диагностика.

Самым достоверным способом диагностирования синдрома Клайнфельтера считается процедура кариотипирования, представляющая собой подробное изучение имеющегося набора хромосом;
Внешние признаки, которые могут указывать на отклонения генотипа;
Биохимический анализ крови (позволяет определить уровень мужских гормонов), оценка степени выраженности ожирения, денситометрия (определение степени плотности костной ткани), спермограмма (для определения активности сперматозоидов и выявления бесплодия);
Пренатальная диагностика синдрома Клайнфельтера не позволяет точно определить патологию, но она необходима для выявления беременных с повышенным риском рождения больного ребенка.

Лечение.

При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона. Адекватная терапия позволяет улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, вернуться к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает остеопороз и мышечную слабость, а в случае их развития способна вернуть кости и мышцы пациента в нормальное состояние.

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.

Диагностика

Синдром Стиклера отличается полиморфностью клинической картины, схожестью симптоматики с другими наследственными нарушениями соединительной ткани, что усложняет диагностический поиск. При первичном осмотре у педиатра определяются фенотипические проявления коллагенопатий, изучается семейный анамнез. Для подтверждения врожденной артроофтальмопатии назначаются следующие методы исследования:

Рентгенография скелета. Патогномоничными симптомами синдрома Стиклера являются расширенные эпифизы костей, измененная структура диафизов, дегенерация суставов. Для более детальной диагностики делаются компьютерная томография суставов, КТ лицевого черепа.
Молекулярно-генетическое тестирование. Исследование генома рекомендовано для 100% подтверждения диагноза у страдающих болезнью Стиклера. В генетических лабораториях используют методики флуоресцентной гибридизации, секвенирования генома, чтобы выявить поврежденный ген, уточнить подтип синдрома.
Лабораторные методы. С помощью тонкослойной хроматографии выявляют повышение уровня гликозаминогликанов в крови, их усиленное выделение с мочой. Состояние коллагеновых волокон оценивают иммуногистохимическим способом с определением специфических антител, а также путем анализа свободного гидроксипролина в моче.
Консультации специалистов. Осмотр офтальмолога с проведением офтальмоскопии необходим, чтобы оценить состояние зрительного аппарата, осмотреть глазное дно, выявить признаки начинающейся отслойки сетчатки. Прием отоларинголога с выполнением аудиометрии применяется при проблемах со слухом.

Классификация

В клинической практике систематизация заболевания на отдельные подтипы используется редко, что обусловлено схожестью их симптоматики, общностью подходов лечения. По результатам молекулярно-генетической диагностики были выделены 5 разновидностей синдрома Стиклера, которые отличаются локализацией мутации, видом дефектного коллагена. В классификации наследственной коллагенопатии выделяют такие варианты:

I — мутация COL2A1, кодирующего альфа-1 цепь коллагена 2 типа.
II — аномалия COL11A1, который отвечает за синтез альфа-1 цепи коллагена 11 типа.
III — патология COL11A2, отвечающего за образование α-2 цепи коллагеновых волокон 11 типа.
IV — изменение последовательности COL9A1, регулирующего синтез α-1 коллагеновых цепей 9 типа.
V — точечная мутация COL9A2, который кодирует альфа-2 цепь коллагеновых волокон 9 типа.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

47,ХХY (80 % случаев)
48,ХХYY
48,ХХХY
49,ХХХХY
46,ХY/47,ХХY

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Последние публикации

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
длинные ноги (непропорциональное телосложение);
высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Читайте также: