Вариант денди уокера мрт
Обновлено: 05.07.2024
Мальформация Денди Уокера — наиболее частая мальформация задней черепной ямки, характеризующаяся патологической триадой:
- гипоплазия червя с его низким расположением, краниальный разворот
- кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающаяся в заднюю черепную ямку
- увеличенная в размерах задняя черепная ямка
Терминология
Данная статья повящена классической мальформации Денди Уокера, которую необходимо отличать от варианта Денди Уокера.
Эпидемиология
Патология встречается с частотой 1 : 30000 новоржденных, является причиной младенческой гидроцефалии в 7.5 % случаев, известно как наиболее распространенная патология задней ямки.
Клинические проявления
Клиническая картина зависит от степени выраженности патологии. В классическом варианте аномалии Денди-Уокера в течение первого года жизни клиника проявляется симптомами гидроцефалии и связанными с ней неврологической симптоматикой. Наиболее распространенным признаком является макроцефалия, в
80% случаев, диагноз устанавливается в первый год жизни. Несмотря на выраженные отклонения в анатомии мозжечка, мозжечковые симптомы не являются обязательным проявлением.
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Спектр Денди-Уокера (ДУ) (СДУ), комплекс ДУ (КДУ), «классическая» мальформация ДУ (МДУ)
• Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР), ранее вариант ДУ (ВДУ)
• Персистирующая киста кармана Блейка (ККБ), мегацистерна магна (МЦМ)
2. Определения:
• Синдром Денди-Уокера (СДУ) отражает широкий спектр кистозных мальформаций задней черепной ямки (ЗЧЯ)
б) Визуализация:
1. Общие характеристики аномалии Денди-Уокера:
• Лучший диагностический критерий:
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): увеличенная задняя черепная ямка (ЗЧЯ) и малые размеры червя мозжечка, ротированного против часовой стрелки (ПЧС)
о Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР), киста кармана Блейка (ККБ): нарушение «закрытия» IV желудочка
• Локализация:
о Задняя черепная ямка
• Размер:
о Вариабельный:
• Морфология:
о Синдром Денди-Уокера (СДУ) (от наиболее тяжелых к менее тяжелым)
- Вентрикулоцеле IV желудочка (10-15% случаев):
Мальформация Денди-Уокера (МДУ) с крупным IV желудочком эродируют затылочную кость => «энцефалоцеле»
- «Классическая» мальформация Денди-Уокера (МДУ):
Кистозная дилатация IV желудочка -* увеличенная ЗЧЯ, краниальная ротация гипоплазированного червя мозжечка
Стоко-ламбдовидная инверсия: киста механически препятствует нормальному процессу каудальной миграции стока синусов у плода
- Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР) (ранее вариант ДУ):
Непостоянная гипоплазия червя мозжечка, киста небольших размеров или отсутствует, ЗЧЯ/ствол мозга нормальных размеров, валлекула мозжечка по типу «замочной скважины»
- Персистирующая киста кармана Блейка (ККБ):
«Открытый» IV желудочек сообщается с кистой, расположенной под червем, выемка шатра и первичная борозда мозжечка в норме
- Мегацистерна магна (МЦМ):
Увеличенная ретроцеребеллярная цистерна сообщается с большим затылочным отверстием и базальными субарахноидальными пространствами
Пересечение цистерны серпом мозжечка, крошечными венами
Червь мозжечка/IV желудочек в норме
(а) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: у пациента с МДУ определяются гидроцефалия, крупные размеры задней черепной ямки, краниальная ротация незаконче-но лобулированного червя мозжечка малых размеров, достаточно неглубокая складка шатра мозжечка , а также очень тонкая стенка кисты.
(б) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: у пациента с ГЧР определяются вентрикуломегалия, открытый водопровод с выраженными участками потери сигнала за счет эффекта потока, а также крупная задняя черепная ямка. Стоко-ламбдовидная инверсия не отмечается.
2. Рентгенологические признаки аномалии Денди-Уокера:
• Рентгенография:
о Увеличенные размеры свода черепа, особенно, задней черепной ямки
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): ламбдовидно-стоковая инверсия (возвышение борозд поперечного синуса над лямбдой)
- У плода синусы изначально располагаются выше лямбды; киста механически препятствует их опущению
3. КТ при аномалии Денди-Уокера:
• Бесконтрастная КТ:
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): задняя черепная ямка больших размеров
- Киста вариабельных размеров сообщается с IV желудочком
- Стоко-ламбдовидная инверсия (сток синусов располагается выше ламбдовидного шва)
о На изображениях затылочная кость может быть фестончатой/ ремоделированной при всех типах СДУ, включая МЦМ
(а) МРТ, последовательность bSSFP (сбалансированная стационарная свободная прецессия), сагиттальный срез: у пациента с открытым книзу IV желудочком определяется вентрикуломегалия. Ниже визуализируется стенка кисты. Смещение кзади сосудистого сплетения характерно для кисты кармана Блейка. Углубление шатра мозжечка, первичная борозда и дольчатость червя мозжечка сохранены.
(б) МРТ, последовательность bSSFP, сагиттальный срез: определяются закрытый снизу IV желудочек, а также приобретенная аномалия Киари I типа. Первичная борозда и червь компримированы стенкой ретроцеребеллярной кисты. (а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у пациента с МДУ определяются относительная гипоплазия полушарий мозжечка и отсутствие червя мозжечка в его обычной локализации. Кроме того, определяется фокальный дефект свода черепа в участке бывшего затылочного энцефалоцеле.
(б) МРТ, поверхностная 3D реконструкция головного мозга на основе Т1 градиент-эхо последовательности (вид от задненижней стороны): определяются типичное высокое расположение намета мозжечка, а также разделение полушарий мозжечка без затрагивания его червя.
5. УЗИ при аномалии Денди-Уокера:
• Идентичны МРТ признакам; возможна диагностика у плода
6. Несосудистые вмешательства:
• Цистернография обеспечивается визуализацию стенки кисты
7. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ-наилучший метод для диагностики степени тяжести, ассоциированных аномалий
• Рекомендации по протоколу исследования:
о Рутинная МРТ (ключевым является получение тонких сагиттальных срезов)
в) Дифференциальная диагностика аномалии Денди-Уокера:
1. Спектр Денди-Уокера:
• Часто встречаются «промежуточные» состояния
2. Арахноидальная киста (АК) задней черепной ямки:
• Локализация: ретроцеребеллярная, над червем мозжечка или в области мостомозжечкового угла
• Некоторыми авторами включается в спектр ДУ
• Компрессия или смещение нормального IV желудочка
• Арахноидальная киста (АК) не пересекается серпом мозжечка, крошечными венами
• Арахноидальная киста (АК) выстланы арахноидальными клетками/коллагеном
3. Деформация «коренного зуба» (синдром Жубера):
• Прототип = аномалия Жубера
• Эпизодическое гиперпноэ, глазодвигательная апраксия, дистрофия сетчатки глаза, ± кисты почек, фиброз печени
• Расщепление червя мозжечка, IV желудочек по типу крыла летучей мыши, средний мозг в форме коренного зуба
4. Изолированные IV желудочек:
• Нижний отдел IV желудочка на сагиттальном срезе «закрыт», в отличие от МДУ/ВДУ, при которых он «открыт»
г) Патология:
2. Стадирование и классификация:
• Спектр: МДУ с вентрикулоцеле IV желудочка (наиболее тяжелая форма) -» классическая МДУ => ГЧР => ККБ => МЦМ (легкая форма)
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Мальформация Денди-Уокера (МДУ): крупных размеров ЗЧЯ с большой ликворосодержащей кистой:
о Нижний край остатка червя мозжечка переходит в стенку кисты
о Отсутствие или смещение в латеральные карманы сосудистого сплетения IV желудочка
4. Микроскопия:
• Мальформация Денди-Уокера (МДУ): наружный слой стенки кисты продолжается в лептоменинкс:
о Промежуточный растянутый нейроглиальный слой переходит в червь мозжечка
о Внутренний слой глиальной ткани выстлан эпендимой/эпендимными гнездами
о ± аномалии нижних оливных ядер/перекреста кортикоспинального тракта
д) Клиническая картина аномалии Денди-Уокера:
1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о МДУ: макроцефалия, выпячивание родничка и т.д.
о МЦМ: случайная находка
• Клинический профиль:
о Выраженная гетерогенность генетических, клинических данных
2. Демография:
• Возраст:
О МДУ: 80% диагностируются на первом году жизни
• Пол:
о МОК
• Эпидемиология:
о 1:25000-100000 рождений о Составляет 1-4% от всех случаев гидроцефалии
3. Течение и прогноз:
• Классическая МДУ: очень вариабельное течение
• Когнитивные последствия зависят от сопутствующих синдромов или супратенториальных аномалий развития/гидроцефалии и завершенности остатка червя мозжечка:
о Нормальный уровень интеллекта отмечается у 35-50% пациентов с классической МДУ:
- Малых размеров остаток червя без борозд или шатра:
Судорожные приступы
Задержка когнитивного развития
Недостаточная моторика/баланс
- Больших размеров остаток червя, нормальные дольчатость и шатер, нормальная расположенная супратенториально ткань мозга:
Познавательная способность выражена лучше
Моторика/баланс выражены лучше
4. Лечение аномалии Денди-Уокера:
• Ликвородренаж при гидроцефалии: вентрикулоперитонеальный шунт ± шунтирование кисты/марсупиализация
е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Существует множество сопутствующих синдромов, имитирующих состояний
2. Советы по интерпретации изображений:
• Наличие дольчатости шатра/червя являются предикторами когнитивных последствий
• Тонкие сагиттальные срезы играют ключевую роль в визуализации и диагностике
3. Советы по отчетности:
• Является ли дольчатость шатра/червя нормальной?
а) Терминология:
• Синдром Денди-Уокера (СДУ) отражает широкий спектр кистозных мальформаций задней черепной ямки (ЗЧЯ):
о Спектр (синдром) Денди-Уокера (СДУ)/комплекс (КДУ)
о «Классическая мальформация Денди-Уокера (МДУ)
о Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР)
о Лерсистирующая киста кармана Блейка (ККБ)
о Мегацистерна магна (МЦМ)
(а) Рисунок мальформации Денди-Уокера, сагиттальный срез: определяется увеличенная задняя черепная ямка, высокое расположение жома Герофила, краниальная ротация гипоплазированного червя мозжечка, растянутый IV желудочек, имеющий тонкую стенку, а также дилатация других желудочков (гидроцефалия).
(б) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: у пациента с СДУ определяется гипоплазия и ротация червя мозжечка, отсутствие складки шатра мозжечка, а также незаконченная лобуляция задних долек червя мозжечка за его первичной бороздой. Стенка кисты плохо различима. (а) МР-венография, сагиттальный срез демонстрирует стоко-ламбдовидную инверсию. Поперечные синусы твердой мозговой оболочки В наклонены кверху по направлению к стоку синусов В, поскольку в процессе эмбрионального развития киста препятствовала нормальному опущению жома Герофила. Обратите внимание на сохраненный фетальный затылочный синус.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: определяется значительное увеличение и заполнение жидкостью задней черепной ямки. Опять же, обратите внимание, что поперечные синусы повернуты кверху по направлению к стоку синусов.
в) Патология:
• От наиболее тяжелых к менее тяжелым: МДУ с вентрикулоцеле IV желудочка => классическая МДУ => ГЧР => ККБ => МЦМ
• Многочисленные синдромы сочетаются с СДУ
г) Клиническая картина синдрома Денди-Уокера (СДУ):
• Выраженная гетерогенность генетических, клинических данных
• Мальформация Денди-Уокера (МДУ): 80% диагностируются на первом году жизни
Эпидемиология
Генетически обусловленное заболевание встречаемое с частотой 1:30000 и определяется преимущественно у женщин.
Клинические проявления
Постнатальный период:
Медленное моторное развитие, краниомегалия.
В более старшем возрасте:
Гидроцефалия, мозжечковая симптоматика, реже поражение черепных нервов.
Патология
Генетически обусловленное заболевание.
Ассоциация
Не входящие в комплекс мальформации патологические изменения ЦНС встречаются в 70% случаев.
Кортикальная дисплазия
Полимикрогирия
Дисгенезия мозолистого тела
Липома мозолистого тела
Шизэнцефалия
Затылочное энцефалоцеле
Пояснично-крестцовое менингоцеле
Сирингомиелия
Не входящие в комплекс мальформации патологические изменения не-ЦНС встречаются в
25% случаев.
Волчья пасть
Ангиомы лица
Низко посаженные уши
Полидактилия или синдактилия
Аномалия развития сердца
Радиологические находки
УЗИ
При антенатальном УЗИ типичны следующие находки:
Увеличение цистерны магна (>10 мм).
Полная аплазия червя.
Пространства между полушариями мозжечка выглядит треугольной формы.
МРТ
МРТ является методом выбора при диагностике мальформации Денди-Уокера.
Гипоплазия червя с его низким расположением.
Кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающаяся в заднюю черепную ямку. При данном состоянии доли мозжечка подвержены антеро-латеральному смещению.
Увеличенная в размерах задняя черепная ямка
Дифференциальный диагноз
Мега цистерна магна
Эпидермоидная киста
Арахноидальная киста
Гипоплазия червя при аномалии Джуберта
Изолированный четвёртый желудочек
Киста Блейка
Лечение
Хирургическое вмешательство и дренирование избытка ЦСЖ в брюшную полость.
Читайте также: