Существует ли мутанты в реальной жизни
Обновлено: 07.07.2024
В какой-то момент каждый из нас фантазировал о жизни супергероя. Конечно, обтягивающее трико может быть неудобным в некоторых местах, но это малая цена, которую любой готов заплатить за обладание удивительными силами. К счастью, эти мечты близки к реальности. Генетики отслеживают специфические мутации, отвечающие за поистине невероятные способности. От иммунитета к электричеству до сверхсилы Халка, эти поразительные таланты могут вскоре стать такими же заурядными, как питание и дыхание.
ДНК определяют нас самих.
Несокрушимые кости
Некоторые люди обладают действительно крепкими костями.
LRP5 отвечает за плотность костей. Ученые уже знают, что мутации в этом гене могут привести к снижению плотности костной ткани, или остеопорозу. Тем не менее в последнее время они также выяснили, что мутация гена может привести и к обратному эффекту. Одна семья в Коннектикуте, как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость. Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.
Ученые считают, что эта мутация вызывает слишком много сигналов костного роста, которые приводят к уплотнению костей и, соответственно, сверхсиле. Хотелось бы надеяться, что в один прекрасный день контролируемую форму мутантного гена можно будет использовать, чтобы положить конец мутациям костей.
Сверхскорость
Бегать действительно быстро может далеко не каждый.
Все мы умеем бегать от природы, хотя не очень любим. И все же некоторые люди, кажется, от природы лучше справляются с этим базовым навыком. Конечно, это может быть связано с тренировками или стероидами, но генетики считают, что ответ далеко не в этом.
Подписывайтесь на наш канал в Яндекс Дзен. Там можно найти много всего интересного, чего нет даже на нашем сайте.
Оказывается, одаренные природой бегуны могут больше подходить для «Людей Икс», нежели для Олимпиады. Ген ACTN3 присутствует в каждом человеческом теле, но у некоторых мутирует и производит специфическое вещество. Этот белок, альфа-актинин-3, отвечает за контроль быстро сокращающихся мышечных волокон, которые позволяют нам бегать. Увеличение его количества приводит к взрывному всплеску мышечной силы, которая выливается в высокие показатели во всех видах спорта, особенно в спринте.
Что примечательно, существует две версии этого мутантного гена, и спортсмены, у которых находили обе версии, выступали определенно лучше своих коллег с обычными хромосомами. Возможно, мы стоим на пороге новой эпохи повышения производительности.
Иммунитет к яду
Тем, у кого иммунитет к яду безопасно даже в такой пустыне.
Когда дело доходит до яда, тело человека очень быстро сдается. Даже одна капля цианида или рицина — всё. Если эти вещества по случайности или специально попадают в тело человека, от них уже нет защиты.
Однако на протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз. И, как ни странно, оставались жителями Сан-Антонио де лос Кобрес. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми. И все благодаря мутантному гену, который прошел через тысячи лет естественного отбора.
Имя ему — AS3MT. Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается. Оценивается, что сейчас этот ген есть у 6000 человек в общем.
Короткий сон
Как иногда хочется просто крепко поспать.
У супергероя непростая жизнь. Если работать на обычной работе в течение дня и бродить по крышам домов по ночам, времени на сон совсем не остается. Но если вам повезет, ваши мутантные способности будут включать короткий сон.
Генов, участвующих в процессе сна, много, и они невероятно сложные. Один из них, например DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам еженощно, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной мутантной версией.
Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально. Ученые надеются повторить эту мутацию, чтобы борцы с преступностью могли тратить меньше времени в бессознательном состоянии.
Электростойкая кожа
Хотели бы иметь устойчивую к электричеству кожу?
Электричество занимает место в списке самых опасных вещей, с которыми мы сталкиваемся каждый день. Обычно мы об этом не задумываемся, потому что привыкли к нему, но мы почти всегда окружены достаточным количеством мощности, которое могло бы убить нас в мгновение ока. Серба Славиша Пайкича это никогда не беспокоило: его уникальный генетический состав защищает его от электричества наилучшим образом.
Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу. Пайкич, с другой стороны, не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело.
Этот уникальный талант заработал Пайкичу титул «человека-батарейки». Он может приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь что-нибудь, пропуская электричество через свое тело, чем установил несколько рекордов и появился на нескольких телевизионных шоу. Кроме того, он использует свой дар для лечения (хотя это, конечно, маловероятно) различных недугов, мигреней и болей спины, в своей родной Сербии.
Луженые кишки
Старина Ози мог себе позволить больше остальных.
Образ жизни богатых и знаменитых музыкантов печально известен тем, что плохо сказывается на теле. Бесчисленные жизни ушли в закат преждевременно из-за стрессов, связанных с постоянным употреблением алкоголя и наркотиков. Но, как ни странно, один из мужчин, особенно связанных с этой опасной профессией, остается вполне крепким на протяжении многих десятилетий.
Иронично долгая жизнь рок-исполнителя Оззи Осборна может объясняться не только особой удачливостью. Ученые проанализировали генетический код легендарного музыканта и нашли довольно много мутантных генов. Большинство из них связаны с тем, как тело разбивает алкоголь и другие химические вещества. Например, мутация гена ADH4 обеспечивает его увеличенным количеством белков, которые выводят алкоголь из тела. Генетические варианты вроде этой помогают объяснить, как Осборн до сих пор стоит на ногах, несмотря на «бассейны выпивки, кокаина, морфия, снотворного, сиропа от кашля, ЛСД» и прочих вещей, которыми рокеры убивали себя много лет.
Пожирающий металл
Переварить металл могут далеко не все.
В карьере каждого супергероя бывали моменты, когда поражение кажется неизбежным. Апокалиптическое устройство злодея тикает и все надежды потеряны. Но, к счастью, генетические вариации супергероя дают ему еще один шанс. Он хватает устройство, добавляет щепотку соли и проглатывает. Город спасен.
Зовут этого супергероя Мишель Лотито. Этот феноменальный французский шоумен всю жизнь поедал абсолютно все. Телевизоры, торговые тележки, кровати и даже целый самолет прошли через его всепоглощающий желудок. Глотание осколков стекла и скрученных обрывков металла обычно убивает любого, но Лотито соблюдал свою смертельную диету много лет.
Чтобы не пропустить ничего интересного из мира высоких технологий, подписывайтесь на наш новостной канал в Telegram. Там вы узнаете много нового.
Считается, что переваривающий все подряд желудок Лотито стал результатом очень редкого генетического дефекта. Он был рожден с причудливо толстой стенкой желудка и кишечника, поэтому его пищеварительная система оказалась достаточно прочной, чтобы избежать неизбежных порезов и разрывов, с которыми столкнулись бы другие люди. Несколько глотков смазочного минерального масла — единственная мера предосторожности.
Сверхгибкость
Есть гибкость, а есть сверхгибкость.
Нечеловеческая гибкость была комиксоидным штампом много лет. Потому что способность деформировать и изгибать тело в удивительные формы была интересна визуально. Однако ее популярность заставляет думать, что это фантастика. Но это не фантастика.
Рожденные с генетическим заболеванием, известным как синдром Марфана, имеют буквально резиновые сухожилия и связки. Мутации в гене, ответственном за производства белка фибриллин-1, приводят к тому, что тело создает соединительную ткань с нечеловеческой гибкостью. Такие люди могут скручивать тело в удивительные формы, которым позавидовал бы сам Мистер Фантастик.
Конечно, у этого подарка есть своя цена. Такие люди могут обзаводиться неестественно длинными конечностями и уродствами лица. Генетический дефект также приводит к проблемам со скелетом, нервной системой и даже сердцем, некоторые из которых могут быть фатальными.
Сверхсила
Стать силачом хотели многие.
Сверхсила — это квинтессенция возможности супергероя. Именно с этой способности началась популярность супергероев. Грубая сила удивляет и позволяет поднимать любые веса абсолютно без усилий. Хорошая новость в том, что она возможна. Плохая новость: с ней нужно родиться.
Тем, кому повезло родиться с мутациями в гене, ответственном за производство белка миостатин, мечтать о сверхсиле не приходится. Миостатин говорит телу прекращать производить мышцы, когда их становится достаточно, но дефективные гены приводят к тому, что мышечная масса вырастает в два раза больше обычного, а жировые отложения уменьшаются.
Не так много людей в нашем мире имеют такую способность, и ученые пытаются ее обуздать. Считается, что изучая эти мутантные гены, мы можем однажды научиться лечить мышечные заболевания вроде дистрофии.
Иммунитет к боли
Не чувствовать боль удобно, но опасно. Не просто так она нам нужна.
Боль. Бьетесь вы пальцем ноги об угол кровати, режетесь во время бритья или входите в закрытую дверь, все люди регулярно испытывают это чувство. Фармацевтические компании делают миллиарды, создавая обезболивающие, но секрет истинной нечувствительности к боли скрывается в мутантных генах, которые появляются относительно редко.
Ген SCN11A определяет количество натрия в клетках организма. Это может звучать не очень впечатляюще, пока вы не поймете, что нервные клетки используют натрий, посылая болевой сигнал. Если мутантный ген понижает уровень натрия, нервные клетки не имеют достаточного количества вещества, чтобы посылать такие сигналы, делая тела невосприимчивым к боли.
Что странно, эти люди чаще других ломают кости и вообще страдают от случайного членовредительства. В отсутствие боли, которая говорит им, что чего-то делать не стоит, они имеют тенденцию к травмированию себя, особенно в детством возрасте. Тем не менее их мутантные гены являются невероятно редкими и ценными, так что могут быть ключом к революционным новым обезболивающим.
В рамках исследований и анализа генетической информации почти 600 000 человек, ученые обнаружили, что мутанты на самом деле реальны, а не просто являются плодом фантазии кинематографистов и писателей. Правда, вместо способности стрелять лазерами из глаз и поднимать предметы в сотни раз тяжелее себя, сила этих мутантов заключается в поддержании здоровой, нормальной жизни.
В рамках метаанализа данных (статистическая выборка) ученые под руководством Стивена Фрэнда из Школы медицины Икан на горе Синай, что в Нью-Йорке, обнаружила 13 индивидуумов, чья генетическая информация говорит о том, что эти люди должны быть уже мертвы или по крайней мере тяжело больны. Но несмотря на это, эти люди не были поражены такими заболеваниями, как болезнь Тея-Сакса (поражение центральной нервной системы) и кистозным фиброзом (тяжелое нарушение функций дыхания). Обе болезни, как правило, являются наследственными. Тем не менее генетическая мутация у этих людей позволяет успешно блокировать развитие этих заболеваний.
Ученые считают, что эта уникальная особенность генетического строения может быть ключом к изобретению методов, позволяющих избежать наследственность таких генетических заболеваний. К большому сожалению, данное исследование построено на метаанализе. Информация о генетике всех 600 000 человек проводилась анонимным путем и состоит из данных людей, проходивших множество других исследований до этого, поэтому выяснить, кто именно эти 13 человек, не представляется возможным.
Всех людей в той или иной степени можно назвать мутантами. Но не такими, как в «Людях X» или во вселенной Marvel — даже изменение цвета волос, роста или структуры лица можно отнести к мутациям. Малейшие изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к развитию черт, которые делают нас уникальными. А у некоторых людей генетики отслеживают специфические мутации, отвечающие за поистине невероятные способности. Например, кто-то имеет повышенный иммунитет к электричеству, а другие могут выступать как магнит для предметов. Все это стало возможным благодаря мутациям, которые с развитием технологий встречаются все чаще.
Вы можете сами быть мутантом и не знать об этом
Что такое мутация
Виды мутаций
Мутации происходят не по какой-то одной причине. Это целый процесс, который становится возможным на клеточном уровне организма. К настоящему времени ученые выделяют 4 основных вида мутаций:
- Генные;
- Хромосомные;
- Геномные;
- Цитоплазматические.
Ученые пришли к выводу, что большинство из мутаций вредны, и природа устроена так, что из-за естественного отбора они исчезают у людей самостоятельно. Однако выделяют и такие мутации, которые повышают жизнеспособность организма. Тем более некоторые изменения генов могут быть вредны в одних условиях окружающей среды, но при этом полезны в других.
Различают два подвида мутаций:
Спонтанные мутации возникают случайно — например, если в стаде овец внезапно родилась овца с более короткими ногами. Или появление черной зебры среди обычных, кошек с белыми лапами и так далее. Спонтанные мутации бывают и у человека, причем вы можете даже не знать о том, что в вашем организме происходят какие-то изменения. Они чаще всего носят «косметический» характер и представляют собой изменение комбинации генов.
Появление черной зебры сначала посчитали аномалией и даже связали с религией
Индуцированные мутации в кино дают супергероям сверхспособности
Генные мутации
При таком виде мутаций, как правило, затрагивается только один конкретный ген. Генные мутации возникают как при замещении одного гена другим, так и при выпадении какого-то гена из общей цепочки или при перевороте участка молекулы ДНК, который затрагивает один ген.
При генной мутации происходит изменение только одного гена
Подобные мутации могут быть как спонтанными, так и индуцированными: например, та же черная зебра стала такой, потому что ген, отвечающий за изменение ее цвета, был заменен другим по естественной причине. Также генные мутации возникают при облучении, контакте с химическими веществами или вирусами.
Хромосомные мутации
При хромосомных мутациях затрагивается не один ген, а несколько. Такие мутации гораздо более опасные, чем просто генные: если изменению подвержено слишком много генов, клетка уже не может делиться и начинает самоуничтожаться. Известны случаи, когда некоторые люди и животные погибали из-за таких мутаций, поскольку хромосомы в их клетках утрачивались или удваивались, что приводило к нарушению обменных процессов в организме.
Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов
При хромосомных мутациях возможно как выпадение участка хромосомы, так и удвоение хромосомы, поворот участка хромосомы на 180 градусов или даже ее перемещение в другое место. Это приводит к болезням Прадера-Вилли (ожирение, низкий рост и интеллект одновременно) и Вольфа-Хиршхорна (задержка умственного развития).
Делеция – выпадение участка хромосомы
Дупликация – удвоение какого-то участка хромосом
Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов
Транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы
Геномные мутации
Одним из ярких примеров геномной мутации среди растений являются пшеница и кукуруза.
Кукуруза растет благодаря геномной мутации
Однако если количество хромосом меняется не кратно, в организме происходят отрицательные процессы. К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна, в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным.
Цитоплазматические мутации
Они возникают вследствие нарушения ДНК митохондрий, из которых состоят клетки. Это одни из самых редкий мутаций, которые еще слабо изучены. Однако ученые уже пришли к выводу, что цитоплазматические мутации приводят к нарушению зрения и проблемам с центральной нервной системой. Есть теория, что данный вид мутаций также отвечает за появление сахарного диабета.
Примеры мутаций
Самые прочные кости в мире
Например, ген LRP5 отвечает за плотность костей. Его мутация может привести к снижению плотности костной ткани или, наоборот, подарить вам несокрушимые кости. Одна семья в Коннектикуте (США), как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость. Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.
Как спать по 4 часа в день
Другой ген, DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам каждую ночь, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной «мутантной» версией. Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально. Теперь ученые хотят скопировать эту мутацию для других людей, но пока у них это не сильно получается.
Иммунитет к электричеству
А некоторые люди из-за генной мутации вообще имеют иммунитет к электричеству. Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу. Однако один житель Сербии не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело. Он может подзарядить телефон, чтобы почитать наш Telegram-чат, приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь что-нибудь, пропуская электричество через свое тело, чем установил несколько рекордов и появился на нескольких телевизионных шоу.
Иммунитет к ядам
На протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми. И все благодаря мутантному гену AS3MT, который прошел через тысячи лет естественного отбора. Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается.
Иммунитет к мышьяку есть только у 6 000 человек в мире.
В мире не найдется двух одинаковых людей из-за слегка различающихся способов выражения наших геномов. Но в редких случаях такие биологические колеровки приводят к мутациям генов: они очень редки, а еще реже крайне негативны для здоровья. На протяжении всей истории развития человечества многие люди, которые испытали на себе подобные мутаций, были названы монстрами или уродами. Благодаря развитию науки сегодня люди знают, что они вовсе не мутанты, а являются просто представителями огромного разнообразия генетических вариаций нашего вида. Вот 10 самых распространенных и самых страшных генетических мутаций в мире, которые ученые идентифицировали у людей.
Топ-10 самых страшных мутаций человека в мире
Самыми страшными генетическими отклонениями можно считать те, что мешают людям во всем мире комфортно жить, а часто выступают и самыми смертоносными факторами из тех, что повлияли на гибель человека.
В число самых страшных генетических мутаций в мире входят:
- Прогерия — самая ужасная в мире.
- Синдром Унера Тана — генетика или психика.
- Гипертрихоз — самый большой в мире рост волос.
- Эпидермодисплазия — самые страшные люди-деревья.
- Тяжелое комбинированное расстройство иммунодефицита (SCID) — отсутствие иммунитета.
- Синдром Леша-Нихана — самая страшная неврология.
- Эктродактилия — самая страшная и уродливая мутация конечностей.
- Синдром Протея — болезнь человека слона.
- Триметиламинурия — страшно неприятный запах.
- Синдром Марфана — распространенная во всем мире модификация.
Прогерия — страшный исход мутации
Это известное в мире генетическое заболевание наблюдается крайне редко, поэтому страдающих им людей часто называют мутантами, хотя они этого совсем не заслужили. Наиболее известная и традиционная форма болезни, называемая прогерией Хатчинсона-Гилфорда, становится причиной быстрого старения ребенка. Прогерия вызывает повышенное внимание геронтологов, которые пытаются найти связь генетических факторов мутации с процессом старения.
На фото одна из самых страшных мутаций: прогерия
Подавляющее число малышей с прогерией погибают от болезней взрослых людей в возрасте около 13 лет, но часть «мутантов» может дожить до 20. Смерть обычно вызвана инфарктом или инсультом. Это затрагивает всего одного младенца на восемь миллионов новорожденных.
LMNA — белок, который находится в ядре клетки и является причиной проблемы. Фото таких малышей вызывают невероятное сочувствие. Другие признаки:
- склеротическая кожа;
- облысение всего тела (алопеция);
- мутации в развитии костей;
- нарушения роста;
- характерный «скульптурный» кончик носа.
Синдром Унера Тана — страшные мутанты или душевнобольные
Синдром Унера Тана является довольно спорным состоянием, наиболее очевидным свойством которого является то, что люди ходят на четырех конечностях. UTS — это синдром, который был выявлен турецким биологом-эволюционистом Унером Таном после изучения семьи Улаш из маленькой провинциальной местности в Турции, которая состояла из пяти человек. Эти люди ходят наподобие четвероногих, применяют в общении примитивные речевые навыки и имеют врожденные нарушения мозга (в том числе нарушенный сознательный опыт).
Эта семья была показана в 2006 году на BBC2 в фильме под названием «Семья, которая ходит на четвереньках». Теория ученого говорит о мутации, которая приводит к переходу от двуногого к четвероногому. В этом случае подобная мутация будет соответствовать теориям прерывистой эволюции. Унер Тан считает, что новый синдром может считаться пособием для изучения эволюции человека. Однако другие эксперты во всем мире полагают, что это психофизическое расстройство, что генетика может иметь с ним мало общего.
Гипертрихоз — страшный рост волос
Одними из самых уродливых людей с мутациями называют страдающих гипертрихозом
Эпидермодисплазия: человек с руками-деревьями
Эпидермодисплазия является одним из самых редких заболеваний в мире, которое делает людей склонными к ВПЧ, которая проявляется в форме мутации в гипертрофированном виде. Эта мутация провоцирует наросты по типу чешуек и папул на руках, ногах и даже лице. Эти кожные «высыпания» проявляются в виде бородавчатых поражений. На вид мутация похожа на древесные и роговидные образования с красновато-коричневыми пигментированными бляшками.
Эпидермодисплазия — страшная мутация
Как правило, такие мутации начинают проявляться у людей во всем мире в возрасте от 20 до 40 лет, а наросты возникают на участках, подверженных воздействию солнца. Также эта мутация известна, как дисплазия Левандовского-Лютца. Самое печальное для людей с этим страшным заболеванием, что нет никакого известного лечения, хотя можно проводить косметологические процедуры и укреплять иммунитет, чтобы уменьшить рост.
Самая известная в мире подобная мутация стала достоянием общественности в ноябре 2007 года, когда видео с 34-летним индонезийским человеком по имени Деде Кошара появились в интернете. В 2008 году самый известный ее носитель перенес операцию, чтобы удалить 6 кг бородавок. После того, как наросты были извлечены из его рук, головы, туловища и ног, его руки были покрыты новой донорской кожей. В целом у человека, которого также называли самым известным в мире «человеком-дерево», около 95% бородавок были удалены.
SCID — мутанты без иммунитета
Также известное как «человек в пузыре», это заболевание неизлечимо и подрывает саму суть существования организма. При этой мутации люди появляются на свет без иммунитета, поэтому любые бактерии и вирусы могут стать причиной их гибели.
Необычная мутация — отсутствие иммунитета
Эта болезнь стала известной благодаря кинократине 1976 года «Ребенок в пластиковом пузыре», вдохновленной историями Дэвида Веттера и Теда де Вита. В фильме мальчик вынужден жить в пластиковой изоляции из-за боязни воздействия нефильтрованного воздуха и появления опасных для жизни патогенов. В реальной жизни Веттер жил в таком состоянии 13 лет, но погиб из-за пересадки костного мозга. Эта неудачная попытка была призвана помочь мутанту бороться с инфекциями.
И действительно, расстройство возникает из-за ряда генов, вызывающих изменения в реакциях Т- и В-клеток. Такая мутация оказывает отрицательное влияние на выработку лимфоцитов. Также считается, что SCID возникает из-за отсутствия аденозиндезаминазы (ADA). Интересно, что SCID был первым заболеванием человека, которое лечили генной терапией человека в 1990 году.
Синдром Леша-Нихана — двойное направление действия
LNS — это генетическая мутация, которая поражает одного из каждых 380 000 новорожденных, почти все из них мальчики. Мутация приводит к перепроизводству мочевой кислоты — отхода нормальных биологических процессов организма, которые содержатся в крови и моче. Но люди с мутацией Леша-Нихана выделяют избыток мочевой кислоты через кровь, которая накапливается под кожей, вызывая подагрический артрит. Это может также вызвать у таких людей камни в почках и мочевом пузыре.
Синдром самоуничтожения, вызванный мутацией
Болезнь также влияет на неврологическую функцию и поведение. Люди производят непроизвольные движения тела, такие как напряжение мышц, подергивания и колебания конечностей, кусают и грызут себя. Самоуничижительное поведение также распространено среди «мутантов» и включает удары головой, укусы губ и пальцев. Людям с мутацией можно давать медикаменты, чтобы помочь с подагрой, но лечение неврологических и поведенческих аспектов болезни остается вне досягаемости. Именно поэтому им часто не удается социализация, а из-за нетипичного поведения прочно закрепляется нетолерантное определение «мутант».
Эктродактилия — страшное проявление на теле
Эта мутация также известна, как «клешня лобстера». У людей мутантов с этим расстройством на нижней или верхней конечности есть расщелина, где должен был находиться средний палец ноги. Эти пороки развития расщепленной руки/расщепленной стопы являются редкими мутациями конечностей, которые могут проявляться во множестве вариаций. Известны случаи, когда на ноги или руке находился только большой палец или любой другой один палец, обычно мизинец. Неудивительно, что в непросвещенные времена человека с подобным отклонением называли мутантом. Также такая мутация могла повлечь потерю слуха. Если говорить языком генетики, страшная мутация вызвана несколькими факторами, включая делеции, транслокации и инверсии в хромосоме 7.
Эктродактилия — одна из самых уродливых мутаций
Синдром Протея — страшный и редкий синдром
В сочетании с нейрофиброматозом I типа эта страшная мутация, вероятно, поразила Джозефа Меррика: человека-слона, которого не стесняясь называли мутантом. Это состояние, при котором кости, кожа и другие ткани зарастают, скрывая очертания лица и тела человека. У людей, как правило, есть органы и ткани, которые растут непропорционально остальному телу. В случае этой мутации избыточный рост прогрессирует и не придерживается какой-либо упорядоченности, что может привести к странным и несбалансированным проявлениям и появлению мутантов.
Слоновья болезнь — одна из самых ужасных мутаций
Триметиламинурия — страшно пугающий запах
Эта мутация настолько редка, что уровень заболеваемости ею в мире даже не известен. Но каждому человеку станет очевидно, когда рядом с вами стоит кто-то с триметиламинурией: из-за необычного запаха их часто называют мутантами. Люди с этим заболеванием выделяют, в принципе, естественный, но очень едкий запах — триметиламин. Буквально мутанты пахнут гниющей рыбой, гниющими яйцами, мусором или мочой. Именно по этой причине его также называют синдромом рыбного запаха.
Триметиламинурия — неприятный эффект мутации человека
Синдром Марфана — подвержены многие
Эта мутация довольна распространена. Синдром Марфана — это нарушение развития соединительных волокон, которое проявляется примерно у одного ребенка на каждые 10 000–20 000 родов. Мутантами можно назвать значительную часть нашего окружения, ведь близорукость — одна из форм синдрома Марфана.
Синдром Марфана — распространенная, но страшная мутация
Люди с подобным недугом обычно имеют тонкие и удлиненные больше обычного руки и ноги. Разросшиеся ребра могут заставить грудную кость сгибаться внутрь или выталкивать наружу. Искривление и неправильное развитие позвоночника является еще одной проблемой.
Читайте также: