Исследование foundation one
Обновлено: 07.07.2024
Консультация врача-генетика входит в стоимость услуги*
Экзом — часть генома, отвечающая за синтез белка в организме. Экзом человека соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. Для клинических целей в большинстве случаев достаточно данных, полученных в результате прочтения экзома. Подробнее об услуге секвенирования экзома здесь.
Посмотреть пример заключения в новом окне
Геном — совокупность всего наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном человека построен из ДНК, упакованной в 23 пары хромосом (22 пары так называемых аутосом и одна пара половых хромосом), находящихся в ядре клетки. Геном человека содержит примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов. Секвенирование генома в клинических целях используется редко из-за большей дороговизны по отношению к секвенированию экзома. В большинстве случаев клинические задачи решаются анализом экзома.
Интерпретация данных — это процесс анализа данных секвенирования с целью поиска в них изменений ДНК, ассоциированных с состоянием здоровья обследуемого или потенциальными рисками для потомства. Результаты интерпретации данных отражаются в заключении по результатам секвенирования экзома или генома. Для пояснения полученных результатов секвенирования рекомендуется консультация врача-генетика.
Чтобы быть уверенным в том, какой именно анализ необходим именно в вашем случае, пройдите предварительную консультацию врача-генетика очно или удаленно. Это избавить вас от необходимости переплачивать за анализ генома, если для клинических целей достаточно будет данных экзома. Записаться на консультацию к генетику можно по бесплатному телефону . Познакомиться с врачами-генетиками можно в соответствующем разделе.
Все анализы, сделанные у нас, интерпретируются и проверяются тремя специалистами, что обеспечивает непревзойденную точность исследования.
Секвенирование по методу NGS (next generation sequencing) проводится на новейших приборах последнего поколения от компании Illumina Inc, которые позволяют получить быстрый и очень надежный результат.
Novaseq 6000 Illumina
NextSeq 550 Illumina
MiSeq Illumina
Новое оборудование позволяет сократить сроки проведения исследований и значительно снизить их стоимость.
Экзом-90 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. В стоимость включена удалённая консультация врача-генетика*.
90 рабочих дней
Экзом-50 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. В стоимость включена удалённая консультация врача-генетика*.
50 рабочих дней
Экзом-45 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. В стоимость включена удалённая консультация врача-генетика*.
35 рабочих дней
45 рабочих дней
90 рабочих дней
Интерпретация "чужих" данных, полученных по результатам секвенирования:
- для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация);
- для уточнения риска рождения больного ребенка (выдается в виде списка патогенных вариантов).
Полноэкзомное секвенирование ДНК человека
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. В стоимость включена удалённая консультация врача-генетика*.
Комплексный подход Foundation Medicine к геномному профилированию основан на глубоком анализе генома опухоли, позволяющем выявить клинически значимые изменения и потенциально расширить терапевтические опции для каждого пациента.
Микросателлитная нестабильность позволяет предсказывать ответ опухоли на иммунотерапию. Мутационная нагрузка также является важным потенциальным биомаркером для иммунотерапии.
Заказать звонок Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением
Мультигенные тестыдля определения хотспот-мутаций на основе NGS Комплексное геномное тестирование
Foundation Medicine
Четыре основных класса
геномных изменений Одно- нуклеотидные замены (SNP) Небольшие инсерции и делеции (инделы) Крупные амплификации и делеции (CNV) Транслокации Комплексные универсальные
биомаркеры опухоли Мутационная нагрузка опухоли Микро-сателлитная нестабильность
Большинство тестов на основе метода NGS предназначены для поиска только наиболее часто встречающихся мутаций в небольшом количестве онкогенов. Такие тесты имеют ограничения - не дают информации об амплификациях, делециях, транслокациях, а также о TMB и MSI.
В настоящее время клиническая практика в области онкологии смещается в сторону так называемой персонализированной медицины, суть которой заключается в том, что лечение основывается на индивидуальном подборе лекарственных препаратов для лечения каждого пациента с учетом генетических особенностей опухоли. Это стало возможно благодаря открытию большого количества генов, ассоциированных с развитием рака, многие из которых могут служить мишенями для новых таргетных препаратов. Новый подход к клинической диагностике и принятию терапевтических решений становится необходим в условиях возросшего количества одобренных противоопухолевых препаратов и тех возможностей, которые они предоставляют.
Комплексное геномное профилирование опухоли является залогом того, что пациент сможет воспользоваться всеми преимуществами новейших инноваций в области терапии. до 1990-х годов ХИМИОТЕРАПИЯ Лечение рака зависело, прежде всего, от места его расположения в организме 2000-2010-е годы ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ Методика лечения рака зависит oт органа поражения и выявления в опухоли биомаркеров 2020+ годы ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЕ ЛЕЧЕНИЕ Молекулярные данные позволяют подбирать персонализированное лечение исходя из уникального геномного профиля опухоли пациента.
Что будет в заключении?
По результатам генетического исследования лечащий врач получает подробный отчет по геномному профилю опухоли пациента и таргетным препаратам, ассоциированным с молекулярными изменениями в опухоли, а также по релевантным клиническим испытаниям, в которых пациент может принять участие. Генные варианты клинически значимые изменения в генах, ассоциированных с развитием опухоли Геномные биомаркеры мутационная нагрузка и микросателлитная нестабильность, позволяющие оценить эффективность иммунотерапии Таргетные препараты одобренные лекарствен-ные препараты, которые могут быть эффективны в лечении пациента с учетом молекулярного профиля опухоли Клинические испытания испытания новых лекарственных препаратов, в которых пациент может принять участие, подобран-ные с учетом молекулярных изменений в опухоли
| Тесты, предлагаемые Foundation Medicine | |||
| Варианты исследования | FoundationOne® CDx | FoundationOne® Liquid | FoundationOne® Heme |
| Общее описание | Исследование тканей солидной опухоли с использованием специально азработанной платформы, аналитически и клинически валидированной и одобренной к применению Управлением США по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) | Исследование на основе образца крови (жидкостная биопсия) для пациентов с солидными опухолями в случае, если тканевая биопсия невозможна, количество опухолевой ткани является недостаточным для анализа и/или есть подозрения на прогрессирование заболевания | Исследование для онкогематологических заболеваний и сарком |
| Вид образца | Парафиновый блок | Периферическая кровь | Парафиновый блок, периферическая кровь, пунктат костного мозга |
| Количество генов | 324 | 70 | >400 |
| Мутационная нагрузка опухоли(TMB) |  |  | |
| Микросателлитная нестабильность(MSI) | | | |
| Результат исследования | Позволяет принять решение о наиболее эффективном, персонализированном лечении опухоли | Позволяет оценить геномный профиль опухоли на основе образца крови | Позволяет получить диагностические, прогностические и предиктивные данные для выбора методики лечения |
Заказать звонок Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением
До недавнего времени подробное изучение генетического профиля каждой опухоли занимало годы, и потому не имело практического значения. С появлением технологии NGS (от англ. next generation sequencing – секвенирование нового поколения), использующейся ведущей мировой компанией по молекулярным исследованиям Foundation Medicine, появилась возможность получить результат такого анализа всего через месяц.
Сегодня в арсенале онкологов имеется множество различных методов диагностики рака, как лабораторных, так и инструментальных, среди которых лучевая диагностика, эндоскопия и биопсия с гистологическим анализом.
Стандарты лечения злокачественных опухолей, разработанные на основе их гистологических (тканевых) характеристик, позволяют достичь выздоровления или длительной ремиссии миллионам пациентов. Однако нередки случаи, когда у страдающих одним и тем же видом злокачественного новообразования при сходных назначениях в части случаев болезнь хорошо поддается лечению, а в других – прогрессирует. Как оказалось, это связано с разными молекулярно-генетическими характеристиками одинаковых по своей структуре опухолей.
До недавнего времени подробное изучение генетического профиля каждой опухоли занимало годы, и потому не имело практического значения. С появлением технологии NGS (от англ. next generation sequencing – секвенирование нового поколения), использующейся ведущей мировой компанией по молекулярным исследованиям Foundation Medicine, появилась возможность получить результат такого анализа всего через месяц.
Теперь пройти диагностику Foundation One и получить персональный план лечения, разработанный на основе детального генетического тестирования опухоли, можно и в Москве.
Варианты тестирования Foundation One
Тестирование Foundation One проводится для:
- опухолей, поразивших паренхиматозные органы. Это – самый частый вариант тестирования. В качестве материала предоставляются парафиновые блоки с образцом ткани опухоли, полученным при биопсии;
- сарком и злокачественных заболеваний системы кроветворения. Материалом для исследования служат парафиновые блоки с биоптатом, венозная кровь, пунктат костного мозга;
- циркулирующих в крови злокачественных клеток. Для анализа требуется около 20 мл венозной крови.
В зависимости от варианта диагностики Foundation One, исследуют не менее 70 генов, как правило – от 320 до 400 и более.
Какую информацию предоставляет тестирование Foundation One?
Чаще всего диагностика Foundation One проводится у пациентов, страдающих:
- меланомой;
- раком легкого;
- раком молочной железы;
- раком яичников;
- колоректальным раком;
- редкими формами рака.
Заключение по тестированию Foundation One включает:
- перечисление всех мутаций, выявленных в опухоли, с перечнем наиболее эффективных для них таргетных препаратов. При этом указываются как таргетные препараты, предназначенные для лечения данного вида опухолей, так и для других видов рака со сходными мутациями. Также прилагается список клинических исследований, актуальных для обследуемого пациента;
- обзор литературы по выявленным генетическим нарушениям в свете частоты их встречаемости, значимости для прогноза заболевания, влияния на эффективность разных видов таргетной терапии;
- перечень клинических исследований, в которых целесообразно участие пациента.
Материалы, используемые в рекомендациях после изучения молекулярно-генетического профиля каждой опухоли, регулярно обновляются и отражают актуальные сведения международной базы данных по изучению злокачественных новообразований.
Тестирование Foundation One особенно показано в случаях прогрессирующего течения опухолей, когда стандартные протоколы оказываются неэффективным. Оно позволяет не перебирать, упуская время, предположительно действенные резервные варианты терапии, отказываясь от них только при отсутствии результата, а сразу назначить определенные таргетные и иммунные препараты, заведомо эффективные для конкретного пациента.
Какие нарушения выявляет тест Foundation One?
Обнаружение различных генетических мутаций в клетках опухолей позволяет выявить ключевые точки-мишени, на которые целенаправленно будут действовать определенные препараты.
В ходе диагностики Foundation One находят:
- замену белковых оснований в гене. В результате такой дефектный ген неправильно кодирует последовательность аминокислот в белковых структурах клетки, изменяя программу ее жизнедеятельности;
- выбывание из хромосом нужных или вставку лишних фрагментов ДНК;
- изменение нормального числа копий генов, приводящее к сдвигу его активности;
- образование гибридных генов в результате объединения двух нормальных.
Также диагностика Foundation One позволяет определить степень склонности клетки к мутациям и концентрацию мутаций в геноме (мутационную нагрузку). От этих показателей напрямую зависит прогноз заболевания.
Читайте также: